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第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenicdisease;singlegenedisorder）是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動物...
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第三節 近親婚配
...基因純合概率會增加，所以近樣結婚可導致常染色體隱性遺傳病在後代中發病率增高的有害後果。 由於近親婚配，在子女得到一對相同等位基因概率稱爲近交係數（近婚係數）（inbreedingcoefficient）。 2．近親系數的計算...
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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬，就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段，它必須建立在正確診斷的基...
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第三節 遺傳病的基因診斷選擇
第三節 遺傳病的基因診斷選擇 一、直接診斷和間接診斷 基因診斷可分爲兩類：一類是直接檢查致病基因本身的異常。它通常使用基因本身或緊鄰的DNA序列作爲探針，或通過PCR擴增產物，以探查基因無突變、缺失等異常...
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銀屑病的分子遺傳學進展
...利用多態性STR對8個多發性銀屑病家系進行全基因組掃描連鎖分析，發現在染色體17q遠端區域有一位點D17S784與銀屑病易感性有關。與其連鎖最突出的家族中此位點最大的兩點的Lodscore值爲5.33。21個家族成員有此易感性單倍型，其...
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第二節 再發風險在估計
...險（率）又稱爲復發風險（率）是指曾生育桲一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率（機會）。現在這一概念已經擴大到凡有信息可導致一對夫婦生育患兒（包括第一胎）的概率，但這一情況稱患病風險較適當。 再...
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原發性視網膜色素變性
...病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長...
求醫問藥；疾病手冊；眼科 -
4-3性相關遺傳
...。 （一）人類的伴性遺傳 人類中一些遺傳性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，由於Y染色體上只有少數的基因，而一般沒有X染色體上相應的等位基因，因此這些基因將隨着X染色體來傳遞。在女性中由於有兩條X染色體，...
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泌尿繫結石的基因診斷和治療
...標記單核苷酸多態性(singlenucletidepolymorphisms,SNPs)進行遺傳連鎖分析，將致病基因定位於基因組的某一區段，最終分離出致病基因；③利用比較基因組雜交(comparativegenomichybridization,CGH)系統地檢測整個染色體基因組的獲得和丟失，最...
醫源資料庫；在線期刊；現代泌尿外科雜誌；2008年第12卷第1期 -
第二節 突變和選擇
...如丹麥對軟骨發育不全患者的調查，該病是常染色體顯性遺傳病，有矮小、指短、頭大、低鼻樑、前額大等體徵。在108例患者中，共生育了27個兒女，而他們的正常同胞475人中共生育了582個子女，如以正常人的生育率爲1，該病患...
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