葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者受血後葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的表達
...。【關鍵詞】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症;輸血遺傳性紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏症是我國華南及西南各省最常見的遺傳病之一,它是蠶豆病、伯氨喹啉類溶血、新生兒黃疸、某些感染性溶血...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第3期糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...貧血主要有如下九種。 (1)己糖激酶(HK)缺乏 HK催化葡萄糖轉變爲葡萄糖六磷酸(G6P),其活性在幼紅細胞中很高,隨着紅細胞的衰老而急劇降低。HK缺乏者往往在出生後即有溶血癥狀,出現黃疸、慢性貧血及肝脾腫大。貧血...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問變性高效液相聯合測序及酶切檢測廣西葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的基因型
...-61120(南寧)爲了探索廣西地區葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症新的基因型。研究者對廣西30例G6PD缺乏症的基因型使用變性高效液相(DHPLC)篩選,然後使用直接測序或限制性內切酶進行再檢測。結果在我國大陸第一次確定G6PDViangch...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 糖代謝的先天性異常
...途徑先天代謝異常可有丙酮酸激酶缺乏病,丙酮酸脫氫酶缺乏症和磷酸果糖代謝異常所致惡性發燒。 (一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病 在糖酵解過程中,丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸生成烯醇式丙酮酸,同時產生ATP,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
概述葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異,但常見致病者只有少數幾種。病因病理病機(一)病史及症狀⑴病史提問:注意:①有無家族史。②貧血出現的誘因:是否...
求醫問藥;疾病大全;其他葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
【概述】葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異,但常見致病者只有少數幾種。【診斷】(一)病史及症狀⑴病史提問:注意:①有無家族史。②貧血出現的誘因:是否...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所致小兒黃疸83例臨牀分析
...多,湖南地區報道較少。從本組資料顯示,長沙地區G-6-PD缺乏症患病人數每年爲16.6%,發病年齡爲1天~4歲,男:女=2.6:1。紅細胞G-6-PD是參與磷酸戊糖旁路產生還原型輔酶Ⅱ(NADPH)的關鍵酶。該酶的遺傳性缺陷可導致藥物性溶血...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第4期;臨牀醫學紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所致小兒黃疸83例臨牀分析
...多,湖南地區報道較少。從本組資料顯示,長沙地區G-6-PD缺乏症患病人數每年爲16.6%,發病年齡爲1天~4歲,男:女=2.6:1。紅細胞G-6-PD是參與磷酸戊糖旁路產生還原型輔酶Ⅱ(NADPH)的關鍵酶。該酶的遺傳性缺陷可導致藥物性溶血...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第3期;臨牀醫學葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症合併自身免疫性溶血性貧血致急性腎衰1例
葡萄糖6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症合併自身免疫性溶血性貧血(AIHA)罕見,現將1例該病導致急性腎功能衰竭患者報告如下。1病歷摘要患者,男,38歲,廣州人。因醬油色尿、黃疸2天,於2003年12月2日入院。患者於11月28日連續3天...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第7B期四維鈣治療維生素D缺乏性手足搐搦症療效初探
【摘要】目的比較口服小兒四維鈣與靜脈滴注葡萄糖酸鈣治療維生素D缺乏性手足搐搦症的療效及不良反應。方法將76例年齡1~6個月的維生素D缺乏性手足搐搦症患兒隨機分爲2組,試驗組40例,口服四維鈣2~3g/次,2~3次/d,對照...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第18期;經驗交流