苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
【摘要】目的探討苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合併West綜合徵(Westsyndrome,WS)的發生率及臨牀特徵,明確低苯丙氨酸飲食和抗癇藥物聯合治療的重要性。方法503例PKU患者中62例合併WS,男41例,女21例。PKU的診斷年齡爲4個月~7歲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...羅裏達大學科學家12日說,他們在動物實驗中發現,患有苯丙酮尿症的實驗鼠大腦細胞通信聯繫受到抑制,這可以部分揭示,爲什麼苯丙酮尿症會導致患者智力遲鈍或癲癇。苯丙酮尿症是嬰兒中常見的高危遺傳病之一,新生兒中...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝苯丙酮尿症的篩查和治療進展
【關鍵詞】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氫生物蝶呤苯丙酮尿症是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一,是爲數不多的可治性、遺傳性、代謝性疾病,能通過限制苯丙氨酸的攝入量進行治療。本文對苯丙酮尿症的篩查及治療情況進行...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期我院新生兒疾病篩查
...狀腺激素分泌不足,造成小兒生長發育遲緩,身材矮小,智力發育障礙,也稱“呆小病“。(3)苯丙酮尿症的涵義:這是一種常見的遺傳代謝性疾病,其主要原因是體內缺乏一種酶,不能正常代謝食物蛋白物質中的苯丙氨酸,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第1期先天性甲低症和苯丙酮尿症研究獲進展
...教授領銜,歷時10年完成的“先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症的篩查及基礎與臨牀研究”日前獲浙江省科學技術獎一等獎。 甲狀腺功能低下症俗稱呆小病,是由於甲狀腺激素的合成不足,導致患兒生長緩慢,智力落後...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝苯丙酮酸尿症對小兒智力有影響嗎?
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代謝障礙性疾病。本病具有遺傳性。因爲患兒體內缺少苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和腦脊液中積累增加,給發育中的嬰兒神經...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問薊縣新生兒先天性代謝性疾病篩查25901例結果分析
...31日共有25901例新生兒接受篩查,共篩檢出甲低患兒7例,苯丙酮尿症患兒3例。早期發現、早期治療是防止患兒智力殘疾的一種有效手段,爲預防出生缺陷,提高人口素質提供了堅強的保障。【關鍵詞】新生兒先天性代謝性疾病篩...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代醫院管理雜誌;2012年第10卷第7期同型胱氨酸尿症對小兒智力有影響嗎?
...月之間。主要的症狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落後、驚厥等。常見的骨骼畸形有脊柱側彎或後彎、雞胸、四肢細長、蜘蛛狀手指或腳趾、易骨折。眼晶體脫位,10歲左右明顯,常有青光眼、視網膜剝離。血管...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問安徽省池州市新生兒疾病篩查分析
...,發病率爲0.14%,對確診的患兒用甲狀腺素片治療;確診苯丙酮尿症(PKU)2例,發病率爲0.03%,對確診患兒採用低苯丙氨酸或無苯丙氨酸食品治療。結論新生兒疾病篩查可以使先天性甲狀腺功能低及苯丙酮尿症患兒得到早期診斷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2008年第6卷第3期溫州市鹿城區新生兒疾病篩查的回顧性分析
...採用時間分辨熒光免疫分析法進行先天性甲狀腺低下症及苯丙酮尿症的篩查。結果37343例新生兒中確診甲狀腺功能低下症的21例,發病率爲1/1778,苯丙酮尿症0例。結論新生兒疾病篩查使患兒得到早期診治,是提高人口素質的重要...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第6期