遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳發育所等在溶酶體運輸機制和白化病研究中取得進展
...Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)的症狀。典型的HPS患者出現眼皮膚白化病、出血傾向等,多於中年期因嚴重的併發症而死亡,是目前已知的白化病中最嚴重的亞型。該研究成果提示KXD1基因可能是人類白化病的一個新致病基因。該研究結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...李巍研究員共同承擔的北京市自然科學基金項目“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”目前取得又一突破性進展:發現並鑑定了中國首例Hermansky-Pudlak綜合徵1型(簡稱HPS1)。該綜合徵高發于波多黎各西北部地區(1/1800)。亞洲...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學科學家稱非洲祖先進化出黑皮膚是預防癌症
...年輕人。但是最新的證據提供了有力的證據,來自非洲的白化病黑人患者承受了最多的紫外線輻射,他們幾乎全部患上了皮膚癌而且很年輕就去世。這項研究表明,位於赤道的非洲各國,至少80%的白化病患者在30歲之前死於皮膚...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關眼底白化病1例
...周圍的橙紅色不易分辨,黃斑及中心凹不見。診斷:眼底白化病。 2討論 白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏病,由於人體缺乏酪氨酸酶所致。在正常情況下,酪氨酸酶使蛋白質代謝的中間產物3,4-二羥基苯丙氨酸變爲黑...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告白化病合併白內障1例
【關鍵詞】白化病白內障1病歷摘要患者,女,51歲,因“雙眼視物不清50餘年,右眼視力下降加重6個月於2007年2月入院。既往有白化病史,父母近親結婚(表兄妹),家族中無類似病史,自幼畏光、羞明,近6個月覺右眼視物...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2007年第4卷第2期如何區分白化病與白癜風?
白化病與白癜風均屬於色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑爲主要臨牀表現,無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨牀多從如下幾方面來區分: (1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的“變...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問第三節 基因突變致酶活性異常
...由E2-3酶缺乏,致所有產物(包括終產物P)缺乏引起的疾病.白化病就是實例.白化病(albinism)分全身型及局部型.全身型常見,患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明,眼球震顫等,本病發病率約1/10000-1...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎雙波長YAG激光在皮膚美容中的應用
... 損容性皮膚類疾病是由於多種內外因素導致的皮膚黏膜色素異常[1]、面部或身體其他部位常見的良性腫瘤、面部的毛細血管擴張等。隨着生活水平的提高,人們對自身的外貌要求也相應發生了變化。損容性皮膚類疾病因爲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第4期中藥“克白抑擴合劑”治療白癜風(進展期)150例
...離心性後天性白斑、Vogt-小柳綜合徵、Alezzandrini綜合徵、白化病、斑駁病、Chediak-Higashi綜合徵、遺傳性對稱性色素異常症、老年性白斑、花斑癬、貧血痣等。(2)白癜風與自身免疫疾病合併的疾病:甲狀腺病、慢性腎上腺皮質功...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;中醫中藥