第一節 肥胖的分類
...。 3.Laurence-Moun-Biedl綜合徵 有肥胖、智力低下、色素性視網膜炎、多指(趾)畸形、並指(趾)畸形、生殖器官發育不全六主徵。尿17酮、血LH低於正常。氯菧酚興奮試驗無反應。LHRH興奮試驗一次或多次注射有LH增高反...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧第三節 基因突變致酶活性異常
...患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明,眼球震顫等,本病發病率約1/10000-1/20000,呈常染色體隱性遺傳. 正常人黑色素由黑素細胞合成,這些細胞中有特殊的細胞器-黑素小體(melanosome),其中有含...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Alstrom綜合徵
...感,因而患者可發生尿崩症、糖尿病和性功能低下,由於色素性視網膜炎可造成失明。2臨牀表現Alstrom綜合徵臨牀表現複雜,多數患者表現爲嬰兒期眼球震顫,進行性色素性視網膜炎導致視力降低直至失明;雙側輕至中度神經性...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期第一節 智能低下
...表現遲鈍,淡漠,不靈活,進行性視力減退,甚至失明,視網膜黃斑部可見一櫻紅色斑點爲其特徵。腱反射改變。常見痙攣性或弛緩性癱瘓。還可出現眼球震顫等神經系統症狀。本症病情嚴重,智力低下呈進行性。預後不良,近...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第二節 神經病綜合徵(四)
...別困難,需依賴皮膚活檢。 (二)Usher氏綜合徵 爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。 (三)Rud氏綜合徵 爲有小腦性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學貓叫綜合徵對小兒智力有影響嗎?
...兒兩眼距離較寬,下頜小,眼斜視,眼裂向外下斜,可有白內障,鼻樑寬而平,耳朵小。1/3的小兒有先天性心臟病,腎及骨骼也有畸形。病兒2歲纔會坐,4歲時纔會走。有些病兒像嬰兒樣臥牀不起,不會說話,只能簡單說幾個字...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問垂體性矮小病
...試驗,精氨酸負荷試驗均無反應。5.除外Turner綜合徵、甲狀腺性侏儒,軟骨發育不良,體質性生長髮育遲緩或青春期延遲。治療1.生長激素替代治療;2.人工合成同化類固醇治療;3.其他內分泌功能低下的激素...
求醫問藥;疾病大全;頭部中間葡萄膜炎誤漏診病例臨牀分析
...0.4~0.6者13眼,0.7~0.9者11眼,1.0~1.5者6眼。高眼壓6眼,色素性KP6眼,房水閃輝18眼,房角粘連12眼,房角灰黃色膠樣滲出7眼,部分虹膜後粘連2眼,晶狀體後囊下混濁19例,睫狀體平坦部雪堤樣改變9眼,玻璃體雪球樣混濁13例,...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第3期;誤診分析Cockayne氏綜合徵
...小頭、紋狀體小腦鈣化和白質營養不良綜合徵;侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。病因病理病機病因未明,可能與常染色體隱性遺傳有關。臨牀表現以早老爲其特徵,嬰兒期正常,兩歲後發病。面容蒼老,眼球內陷,身材矮小...
求醫問藥;疾病大全;頭部154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學