良性家族性嬰兒驚厥家系KCNQ2基因新突變
...7-4913(西安)爲了分析電壓門控鉀離子通道基因KCNQ2與1個良性家族性嬰兒驚厥(benignfamilialinfantileconvulsions,BFIC)家系的關係,探討BFIC的分子遺傳機制。研究者在1箇中國陝西地區4代BFIC家系,採集41名家系成員及家系外75名健康對照...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組12例嬰兒良性肌陣攣的臨牀觀察
...未做特殊治療,多於3~8個月內發作症狀消失。3討論嬰兒良性肌陣攣發作是指短暫的發作性異常行爲,爲非癲癇性發作,在意識清醒狀態下呈簇樣反覆頻繁發作,不伴有腦電波改變。這些發作性症狀易被家長及醫務人員誤診,難...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第1期癲癇與癲癇綜合徵的國際分類法如何?
...發作的癲癇。 ②隱源性或症狀性: ·West綜合徵(嬰兒痙攣症); ·Lennox-Gastaut綜合徵(林-戈綜合徵); ·伴有肌陣攣-起立不能發作的癲癇; ·肌陣攣性失神癲癇。 ③症狀性: a非特異性原因: ·早期肌...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問發現新基因PRRT2有助於揭示嬰兒癲癇的祕密
良性家族性嬰兒癲癇症(benignfamilialinfantileepilepsy,BFIE)在一段時間被認爲是沒有發熱症狀而且是在家族中發作的嬰兒癲癇(infantileseizure),但是迄今爲止它的病因一直難倒了研究人員。然而來自澳大利亞墨爾本大學和弗洛裏神經科學...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組診斷癲癇時應排除哪些疾病?
...生理性的自發性單一的肌陣攣抽動。發生在新生兒期時稱良性新生兒睡眠肌陣攣;發生在1~6個月者稱良性嬰兒夜間肌陣攣。此種肌陣攣可持續數分鐘,每夜可多次甚至數百次出現,抽動時可致患者覺醒,但不能覺察肢體的動作...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問剖宮產孿生女新生兒驚厥2例
...989年癲癇發作和癲癇綜合徵國際分類中全身性發作範圍的良性新生兒家族性驚厥和良性新生兒驚厥不同,前者一般起病於生後2~3天,後者生後5天左右發病;也不能確定爲侷限性或全身性癲癇的新生兒發作,這種發作多見於早產...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第9期什麼叫嬰兒良性肌陣攣癲癇?
本病發病年齡多在1~2歲,常有驚厥或癲癇家族史,臨牀特點爲短暫全身肌陣攣發作,不伴其他類型發作。發作時腦電圖顯示有廣泛棘慢波,多爲雙側同步。發作間歇期正常,適當治療容易控制發作,但可有一定程度智能發育遲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...萎縮症2L型的致病基因———HSP22基因,及定位了家族性良性嬰兒驚厥、遺傳性脊髓小腦性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱的致病基因新位點,具有原創性貢獻。近年來,唐北沙教授經過多年的臨牀經驗,在國際上首次提出帕金森...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組發作性疾病的診斷進展
...,無呼吸暫停和麪色改變,同期EEG無癲癇性放電。 2.4.4良性新生兒睡眠肌陣攣肌陣攣主要表現在前臂和手,也可累及面部、軀幹、腹部及下肢肌肉,可爲雙側、局部或多部位抽動。患兒神經系統及發作期EEG檢查均正常。 2.4.5嬰...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第3期什麼叫良性家族性新生兒驚厥?
本病臨牀上很少見到,是一種外顯率較高的染色體顯性遺傳性疾病。其家族中數代連續多人在新生兒期有驚厥發生,但隨後的精神及神經發育無異常。 本病多在出生後2~3天起病,表現爲陣攣或窒息發作,最終成爲強直性發...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;癲癇病防治300問