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第四節 糖代謝的先天性異常
...代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病（glycogenstoragediseases），這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性...
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血色病
【概述】血色病爲一種罕見的先天性代謝缺陷病，由於過多的鐵質沉着在臟器組織所致，引起不同程度的基質細胞破壞、纖維組織增生及臟器功能障礙，臨牀表現有肝硬化、糖尿病、皮膚色素沉着、內分泌紊亂、心臟和關節病變...
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第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...個體婚配，而沖淡突變基因甚至消失。遺傳性疾病常具有先天性、終生性和家族性的特點。但先天性疾病並不都是遺傳病，在胎兒發育過程中，由於環境因素或母體條件的影響，可出現非遺傳性先天性疾病。遺傳性疾病也常表現...
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第二節 細胞的超微結構及其基本病理過程
...溶酶體有先天性酶缺陷時，也能在溶酶體中堆積，如Ⅱ型糖原貯積病（Pompe）病。 2.溶酶體在細胞自溶過程中的作用溶酶體因含有許多種水解酶，故在細胞的自溶過程中起着重要的作用。在溶酶體膜損傷及通透性升高時，水...
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粘多糖沉積病
概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積症（mucopo-lysaccharidoses）。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨牀表現各...
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基因治療逆轉動物模型的神經系統損傷
...接將一種治療性基因注射進大腦的方法，治療了貓的一種先天性遺傳疾病。這項研究首次在比小鼠和大鼠體型大的動物中成功治療這種影響中樞神經系統的疾病的個案。如果這種方法能適用於人類，那麼它將可能治療人類的溶酶...
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血腦屏障或可對溶酶體貯積病提供非侵潤性療法
...性大分子的傳輸系統。研究人員對患致命性神經疾病——溶酶體貯積病(lysosomalstoragediseases)的老鼠模型進行研究，發現該疾病使血腦屏障的血管發生特異性改變。研究人員利用這種改變對腦部進行基因治療，使得該疾病引起的神...
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肝豆狀核變性
...銅吸收增加，而是由於膽道對銅的分泌障礙，這一障礙是先天性的，有基因缺陷的患者，在生後3個月不能合銅正平衡代謝轉爲正常，使銅正平衡代謝持續存在，結果導致了銅在體內的堆積。【病理改變】一、肝臟最早的組織學...
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第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...診斷，提供諮詢者選擇。 例4一對夫婦生了一個嚴重先天性聾啞患兒，此患兒呈單純聾啞而無其他異常表現，他們前來諮詢如果再生育出現聾啞兒的機會。 聾啞是非常複雜的症候羣，有遺傳性的，也有環境因素引起的；...
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第三節 遺傳病的治療
...病所產生的畸形進行手術矯正，可收到較好效果。例如，先天性心臟病的手術矯正；脣裂和（或）齶裂的修補；多指（趾）症的切除等。 2．改善症狀例如切除脾治療某些遺傳性溶血；迴腸-空腸旁路術可使腸管膽固醇吸收減...
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