四氫生物蝶呤負荷試驗診斷四氫生物蝶呤反應性苯丙氨酸羥化酶缺乏症的臨牀研究
...5P.335-3395(上海)爲了探討四氫生物蝶呤(BH4)反應性苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏症的臨牀診斷方法,進一步瞭解其臨牀特徵,爲該型患兒應用BH4藥物治療提供科學依據,研究者73例高苯丙氨酸血癥(HPA)患兒,男47例,女26例,平均年齡1.93...
行業資訊;臨牀快報;小兒科30.2遺傳病的營養治療
...足夠的鹽與水。 30.2.8心血管系統遺傳病 家族性高膽固醇血癥患者容易發生動脈粥樣硬化、冠心病等。營養治療應限制膽固醇的攝入量。蛋黃、魚卵、肥豬肉、奶油、動物內臟、魷魚、墨魚、蝦類等均含膽固醇較多。食用...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學21-羥化酶缺陷症1例
...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療,1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告第二節 妊娠期的內分泌特點
...官,它可以利用母體及胎兒的代謝前身物質-如來自母體膽固醇,來自母體及胎兒腎上腺的脫氫表雄酮硫酸酯(DHEAS),以及由胎兒合成的16α-羥DHEAS及母體的大量氨基酸合成類固醇和蛋白類激素。因此母體血循環中的激素變化往...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學膽固醇24S-羥化酶基因與晚發性阿爾茨海默病的關聯
...雜誌2007Vol.26No.1P.13-15醫學空間(MEDcyber.com)6月7日消息,膽固醇24S-羥化酶(CYP46)基因C/T多態性與中國人晚發性AD發病相關,同時攜帶有apoEε4和CYP46基因TT基因型,有發生晚發性AD的最高風險,提示apoEε4和CYP46基因在晚發性AD發病機制...
行業資訊;臨牀快報;神經科第三節 佝僂病和骨軟化症
...的維生素D2前身麥角固醇和大量存在的維生素D3前身7-脫氫膽固醇(在體內由膽固醇脫氫而成)轉化爲維生素D2和維生素D3。維生素D2和D3爲非活性物質,可與血漿中的α-1球蛋白結合儲存於脂肪組織中。血液中維生素D2和D3經肝細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第六節 腎上腺
...11-15)。圖11-15幾種主要的腎上腺皮質激素有化學結構 膽固醇是合成腎上腺皮質激素的原料,主要來自血液。在皮質細胞的線粒體內膜或內質網中所含的裂解酶與羥化酶等酶系的作用下,使膽固醇先變成孕烯酮,然後再進一步...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生理學單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
...摘要】目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點,結合實驗室檢查,血17-羥孕酮(17-OHP)、皮質醇(F)、促腎上腺皮...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第1期第二節 脂質代謝
...環前列腺素合成酶催化。圖1-2白三烯合成示意圖 三、膽固醇代謝 (一)膽固醇(clolesterol)的消化吸收 膽固醇主要由機體自身合成,但亦從食物中少量攝取。膽固醇主要來自動物內臟、蛋黃、奶油、肉等動物性食品...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化急性腎上腺皮質功能減退症
...先天性腎上腺皮質增生 至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β羥類固醇脫氫酶和17、20裂解酶。多數酶均爲皮質醇合成所必需。其中Δ5-3β羥類...
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