糖原累積症
...累積症Ⅲ型 病因爲肝和肌肉內澱粉-1,6-葡萄糖苷酶(脫支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解後,不能進一步徹底分解爲葡萄糖。2.糖原累積症Ⅳ型 由於澱粉-(1,4-1,6)-轉葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所積貯的糖原結構...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科糖原貯積病Ⅰ型1例
...血糖。糖原合成酶缺乏者有嚴重的低血糖、出汗、驚厥;脫支酶或磷酸化酶缺乏很少是完全性的,患者除肝大外無其他症狀[1]。本病患者多爲嬰幼兒,常因此夭折。GSD共分爲Ⅰ~Ⅻ型。其中Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型、Ⅸ型以肝臟病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期協和醫科大學生物化學試題(博士,專業基礎)2004年
...生化(專業基礎)1名詞解釋16分複合脂質氧化磷酸化糖原脫支酶酮體2填空9分略3選擇15分略4論述題16分1)TATAbox及其功能2)膽汁酸的生理作用5選擇題9分略6簡答題20分1)tRNA中常出現次黃嘌呤,爲什麼2)只有偶數碳原子的脂肪酸...
醫源資料庫;醫源習題集;生物化學第四節 糖代謝的先天性異常
...、心、肌等常常在2歲前心力、呼吸衰竭致死Ⅱ(Cori病)脫支酶肌肉、肝類似Ⅰ型,但程度較輕Ⅳ(Andersen病)分支酶肝、脾進行性肝硬化,常在2歲前因肝功能衰竭死亡Ⅴ(McArdle病)磷酸化酶肌肉由於疼痛,肌肉劇烈運動受限,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學ADL訓練對重度精神發育遲滯患者的康復作用
...更衣:包括穿脫上衣、穿脫褲子、穿脫襪子、穿脫鞋及穿脫支具;⑷排便動作:包括能控制小便、能控制大便、便後自我處理、便後沖洗、衛生紙使用;⑸器具使用:包括電器插銷開關使用、指甲刀使用、開關水龍頭、剪刀的使用、...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第24期3-1-6RNA的剪接機制
...同時分離的右外顯子即與左外顯子相連接。套索然後被“脫支(debranch)“而形成一線性內含子。在這種剪接機構中,有三個很短的共同順序,即供體和受體位點處於一個和套索分支處的一個序列。用酵母做的實驗證明:分支處的共...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;分子生物學廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
... 目的探討廣州地區孕婦夫婦葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症發生情況。方法應用G6PD定量比值法,對門診產檢的孕婦及其配偶各1200例進行G6PD缺乏症篩查,檢測結果應用χ2檢驗進行比較。結果1200例孕婦和1200例丈夫中G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期4例接種乙肝疫苗偶合維生素K1缺乏症病例分析
【摘要】的瞭解乙肝疫苗偶合維生素K缺乏症病例的臨牀和流行病學特點,爲防治因接種乙肝疫苗偶合維生素K1缺乏症提供科學依據。方法病例個案來自於海南省預防接種異常反應監測系統個案調查表。結果4例接種乙肝疫苗偶合...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第7期海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
【摘要】目的瞭解海南省新生兒G6PD缺乏症的發生率。方法對出生72h後的8069名新生兒(男嬰4598人,女嬰3471人)採集足跟血製作血濾紙幹標本,採用熒光斑點定性試驗測定G6PD活性,初篩陽性新生兒,召回採靜脈血進行改良G6PD/6PGD...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期母體乙肝病毒感染與新生兒黃疸關係的臨牀研究
...分爲肝炎組與非肝炎組,比較兩組患兒溶血性黃疸與G-6PD缺乏症黃疸比例,並比較不同黃疸類型情況下,兩組患兒膽紅素水平差異。結果(1)母體乙型肝炎抗原陽性者52例,乙型肝炎抗原陰性者333例。肝炎組與非肝炎組乙型新生...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第11期