新生兒先天性成骨不全1例
...一種遺傳性全身結締組織病,又稱爲“脆骨病”或“脆骨綜合徵”。其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。發生率很低,沒有明顯的種族關係,女性較多。屬於先天性類型的40000名新生兒...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第11期成骨發育不全2例
...。 2討論 成骨發育不全(osteogenisisimperfecta)又稱脆骨症(frag-ililisossium)、原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)等,發病率爲1∶28500[1],是常染色體顯性遺傳,15%以上的患者有家族...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第5期超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
...,故成骨發育不全又被稱作脆骨病或者脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。發病時間越早,胎兒型成骨不全病情越重。軟骨發育不全又稱胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養性侏儒,是一種軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常,主要影響長骨,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2004年第1卷第2期成骨不全
【概述】成骨不全(OsteogenisisImperfecta)又稱脆骨症(Fragililisossium),原發性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periostealdysplasia)等。其特徵爲骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛,是一種由於間充質組織發育不全...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科注射幹細胞能強壯胎兒脆骨
近日,患有脆骨病兒童出現了新的曙光。來自倫敦皇家學院的NicholasFisk和同事對人類III型脆骨病(brittlebonedisease)或成骨不全症小鼠模型進行了研究。這種能夠能通過DNA檢測或超聲波進行診斷的遺傳缺陷會破壞膠原質的產生,從...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究成骨不全6例報告
成骨不全又稱脆骨病,臨牀中罕見。它是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂爲特徵的全身性結締組織疾病,其病變不僅限於骨骼,還常常累及其他結締組織,如眼、耳、皮膚、牙齒等,一般認爲屬遺傳性疾病。 本文報告的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第16期早期診斷缺鐵性貧血的體徵:藍鞏膜
...板減少性紫癜41例,巨幼細胞性貧血20例,骨髓增生異常綜合徵17例,慢性粒細胞白血病36例,慢性淋巴細胞白血病12例,急性白血病36例,腎性貧血15例,平均Hb67g/L。③其他疾病組:292例(其中冠心病84例,高血壓病63例,慢性支氣...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;血液病學孿生姐弟成骨不全1例報道
...孕37周臀位,剖宮產,體重2350g,身長48cm。下頜骨對稱,鞏膜中度藍色,雙腳及雙手未見明顯畸形,四肢活動及肌力尚可,阿氏評8~9分。哭聲洪亮,面色紅潤,呼吸平穩,哺乳尚可,經皮測膽紅素爲1.1mg/dl,7d後隨母出院。其...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2007年第15卷第17期Rubinstein-Taybi氏綜合徵
概述又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,瞼裂低斜,瞼下...
求醫問藥;疾病大全;其他青島基因檢測平臺將建成能揪出30多種遺傳病
...細介紹說:“‘一巴掌致聾基因’臨牀表現爲大前庭水管綜合徵,一旦患者頭部受到撞擊,或感冒、發燒,都將誘發耳聾,具體地說,在幼兒時期被大人高高拋起或被打一巴掌、受到大分貝聲音刺激,這類人都可能耳聾。”有的...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像