比較基因組學揭示哺乳動物基因組脆性區域“產生與消亡”的過程
一直以來基因組脆性區域被認爲在進化過程中發揮關鍵性的作用。近期來自加州大學聖地亞哥分校的一項新生物信息學研究發現哺乳動物基因組的脆性區域經歷了一個“產生與消亡”的過程。研究結果發表在11月30日的《基因組...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞MCV和(或)RBC脆性試驗正常的地中海貧血78例分析
...原因,評價外周血平均紅細胞體積(MCV)以及紅細胞滲透脆性試驗(RBC脆性試驗)在診斷地貧中的臨牀價值。方法分析地貧患者及家系外周血MCV、RBC脆性試驗及血紅蛋白電泳檢查結果,必要時進行地貧基因檢查。結果582例地貧患...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第4期首胎智力低下患兒脆性X染色體分析
...因複雜,發病率高,嚴重影響到我國人口素質的提高,而脆性X綜合徵是遺傳性智力低下的常見原因之一,本文就先天性兒童智力低下細胞遺傳學檢查中14例脆性X染色體綜合徵分析報告如下。 1對象與方法 1.1研究對象廣西...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第9期新的靶向藥物可有效治療脆性X染色體綜合徵,還可能治療自閉症
研究發現藥物能治療脆性X染色體綜合徵的社會退縮和挑戰性的行爲美國加州大學戴維斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大學醫學中心的科研人員的一項研究發現,一種針對脆性X染色體綜合徵核心症狀的處於研究階段的化合物可以有...
藥品天地;專業藥學;藥學研究治療脆性X綜合症和孤獨症患者社交退縮的藥物正在研究中
兒童和成年人的社交退縮與脆性X染色體綜合徵有關,這是遺傳性智力障礙最常見的原因,也是孤獨症最常見的已知單一基因的原因。他們可能從Rush大學醫學中心Rush兒童醫院小兒神經病學專家開展的研究中的一個實驗藥物受益。...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病脆性X的甲基化標記
對30名罹患脆性X綜合症的病人的一項新的研究報告說,在患有脆性X綜合徵的人羣中,某個關鍵基因上的一個“指紋”可能是病人得益於某一新藥的試金石。脆性X綜合症是遺傳性智力遲鈍的最常見的原因,全世界範圍內有五千分...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組什麼是紅細胞的滲透脆性?
...抵抗低滲(或低張)溶液的能力,也即抗張力強度,它與脆性相對。換言之,紅細胞抗張力越低就愈易溶血,也即是脆性越大。因此,紅細胞在低滲鹽溶液中出現溶血的特性,叫做“紅細胞滲透脆性”。正常紅細胞一般於0.42%...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問紅細胞脆性實驗-TheBrittlenessofErythrocyte
...紅細胞表面積/體積比值有關,也即紅細胞有不同的滲透脆性,表面積/體積比值小者抵抗力小(滲透脆性大);反之,抵抗力大(滲透脆性小)。各種有機溶劑、酸、鹼等都會使紅細胞膜發生溶解或破壞,血紅蛋白釋出,此即紅細...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術美髮現脆性X綜合徵核心機制
美國科學家9日表示,他們發現了引發脆性X綜合徵的核心機制。相關研究成果發表在近期出版的《神經免疫學》雜誌上。脆性X綜合徵是最常見的遺傳性癡呆病,也是孤獨症和智力遲鈍的最普遍遺傳病因,由一種名爲“脆性X智力...
行業資訊;臨牀快報;神經科脆性X綜合徵研究取得進展
...與發育生物學研究所同湖北大學的研究人員合作,發現了脆性X綜合徵關鍵致病基因的致病方式。此研究結果爲脆性X綜合徵的發病機理以及治療藥物的篩選提供了新的思路和靶點。該研究論文發表於最近一期《人類分子遺傳學》...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組