脂質沉積性肌病
...脂肪貯積肌病疾病代碼ICD:G71.8疾病分類神經內科疾病概述脂質沉積性肌病(1ipidstoragemyopathy,LSM)是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積,且爲主要的病理改變。本病爲肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病,是神經系統脂...
疾病;神經內科其他晶體性關節病
...療後幾小時內。尿酸鈉晶體多見於中年男性和老年女性。脂質晶體常繼發於關節積血和關節外傷。疾病描述:近年來,除了尿酸鈉、焦磷酸鈣和鹼性磷酸鈣晶體外,在病理標本或關節液中還發現其他種類的晶體沉積,包括草酸鹽...
疾病;風溼免疫科磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...微增高支持輕度溶血的存在。紅細胞損害是由於紅細胞膜脂質和脂蛋白成分紊亂,包括非酯化膽固醇增多、乙酰膽鹼酯酶減少、鞘磷脂減少、膽固醇磷脂比率增加。所有患者幼年即出現角膜混濁。類脂弓狀物和灰色點狀物覆蓋在...
疾病;腎臟內科脂蛋白腎小球病
...球病變。目前認爲本病是原發於腎小球Ⅲ型僅限於腎臟有脂質沉着的罕見病。症狀體徵:脂蛋白腎小球病主要累及腎臟,且以腎小球受損爲主。全部患者均存在蛋白尿,有的逐漸進展爲腎病範圍的蛋白尿,少數病例同時伴有鏡下...
疾病;腎臟內科遺傳性營養不良類脂沉積症
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里氏病
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病血管角質瘤綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病