基因療法的最新研究進展
...肌肉萎縮症小鼠模型的肌肉收縮障礙。這種叫做肌強直性營養不良症的遺傳疾病在人羣中的發生率是8000分之一,能夠導致骨骼肌喪失收縮後放松的能力。這種疾病還影響心肌並且與不規則的心率有關。還可能導致白內障、脫髮...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 神經病綜合徵(三)
...二、Menkes氏綜合徵 又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。 【病因和機理】 病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 肌張力改變
...狀體病變時伴舞蹈樣運動。 2.肌張力增高:分痙攣性呈強直性兩種。痙攣性的肌張力增高伴發於錐本束損害,脊髓反射受到易化。被動運動患者關節時,在肌張力增高情況下出現阻抗感,這種阻抗感與被運動的速度有關。快速...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學禁用目標分子可消滅細胞中與疾病有關RNA
...瞭解,研究人員設計出的這種新型分子使RNA失活後會引發營養不良性肌強直症。根據研究人員發表的研究報告,研究人員稱創造了能識別與疾病相關的RNA的小分子,旨在破壞RNA。由於小分子具有細胞滲透性,相比旨在降解RNA的傳...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究科學家研發新技術可毀滅細胞中與疾病有關RNA
...瞭解,研究人員設計出的這種新型分子使RNA失活後會引發營養不良性肌強直症。 根據研究人員發表的研究報告,研究人員稱創造了能識別與疾病相關的RNA的小分子,旨在破壞RNA。由於小分子具有細胞滲透性,相比旨在降解RNA...
行業資訊;臨牀快報;RNA研究氯離子通道異常引發的肌強直
...,甚至比鈉、鉀通道更具有決定性的意義。【關鍵詞】肌強直;CLC;突變骨骼肌的收縮的整個生理過程是以膜的電位變化爲特徵的興奮過程和以肌絲滑動爲基礎的收縮過程,不同的離子通道共同完成這一過程(興奮-收縮偶聯)。肌...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第10期第五節 營養性障礙
...變化,更與神經系統有密切關係。如肌肉實質性病變(肌營養不良、肌炎)中則直接損害肌原纖維,脊髓前角細胞變性可出現肌萎縮,即使病因不在神經、肌肉,也可有Ⅱ型肌纖維的選擇性變性,如廢用性肌萎縮除肌萎縮之外,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第十一節 神經科病歷
...體會肌緊張度及阻抗力,痙攣性(折刀樣)肌張力增高,強直性(鉛管樣、齒輪樣)肌張力增高、或肌弛緩、關節過度屈伸。 肌力觀察肢體活動及幅度、是否有力;囑依次作各關節的各個方向的主動運動,測定其抵抗檢查者...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病例示範神經性肌強直症併發喉阻塞臨牀分析(附1例報告)
【摘要】目的探討神經性肌強直症併發急性喉阻塞的診斷及治療,並結合文獻對此病的病因、發病機制、臨牀表現及診治進行復習。方法回顧性分析我科2000年收治的1例神經性肌強直症併發喉阻塞患者的診治情況。結果應用苯妥...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2004年第1卷第1期肝豆狀核變性時精神障礙有何臨牀特點?
...症狀。 神經症狀限於運動系統的錐體外系症狀,有肌強直性痙攣、運動不靈活,說話不清,吞嚥困難,手足徐動,舞蹈樣動作,扭轉痙攣及震顫等。晚期患者面部表情呆板,口半張,呈傻笑狀態,頗具特徵性。少數晚期患者...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問