正確認識神經系統遺傳代謝病
...半醛脫氫酶缺乏、γ-氨基丁酸轉氨酶缺乏、多巴反應性肌張力失調),Golgi器官代謝病(如粘脂累積病Ⅱ、Ⅲ型)等類型。 神經系統遺傳代謝病佔全身性遺傳代謝病的一大部分,是以侵犯中樞或周圍神經系統爲主的類型。它們的...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...爲。神經系統體徵不多見,約1/3患兒有不典型體徵,如肌張力增加、步態異常、腱反射亢進、手部輕微震顫、肢體的重複動作等,嚴重的可出現腦性癱瘓。 2.4色素脫失症約90%的患兒表現毛髮變紅、皮膚髮白、虹膜色淺,但不...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...現病例組:以大運動、精細動作發育落後者30例,以四肢肌張力增高者20例,以四肢肌張力低下者4例,無明顯肌張力異常及異常姿勢者6例,以易驚、激惹、汗多、伴抽搐、腦電圖異常表現者25例,以經常反覆便祕或腹瀉者16例,以...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期同型胱氨酸尿症對小兒智力有影響嗎?
同型胱氨酸尿症是一種含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代謝障礙疾病,本病的表現由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起。 由於胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多見,小兒初生時爲正常,起病多在出生後5~9月之間。主要的症...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...後開始飲食治療的患者分別有58.8%和84.4%,存在中重度智力低下(P0.05)。腦電圖均顯示高幅失律和彌散性背景異常。MRI影像顯示髓鞘延遲,主要在腦葉和胼胝體;白質異常T2高信號主要表現在雙側側腦室前後角和周圍區域(100.0%)。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期第一節 智能低下
...形,如臉圓,雙眼分開較遠,高鼻樑,外耳低下,全身肌張力低等。 (三)13-三體性綜合症(trisomy13syndrome) 其發育與母孕時年齡較高有關。臨牀表現重度智力低下,小頭,兩眼分開較遠,小眼,外耳畸形,脣裂,齶裂,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。【診斷】根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱...
求醫問藥;疾病手冊;兒科安徽省池州市新生兒疾病篩查分析
...篩查7059人,全市篩查率爲23.88%,確診先天性甲狀腺功能低下(CH)患兒10例,發病率爲0.14%,對確診的患兒用甲狀腺素片治療;確診苯丙酮尿症(PKU)2例,發病率爲0.03%,對確診患兒採用低苯丙氨酸或無苯丙氨酸食品治療。結論...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2008年第6卷第3期先天性甲低症和苯丙酮尿症研究獲進展
...長趙正言教授領銜,歷時10年完成的“先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症的篩查及基礎與臨牀研究”日前獲浙江省科學技術獎一等獎。 甲狀腺功能低下症俗稱呆小病,是由於甲狀腺激素的合成不足,導致患兒生長緩慢,...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝第六章 鈣磷鎂與微量元素的臨牀生物化學--第一節 鈣、磷代謝及其異常
...白類構成,基質在含鈣尿石中佔結石總量的2.5%左右,在胱氨酸結石中基質約佔9%-11%,而在罕見的基質結石中基質可達結石總重量的60%左右。基質作爲結石的網架,晶體沉積於其上。 尿石的晶體物質種類較多,其性質及...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學