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脂質沉積性肌病
...病，並常伴低酮性低血糖等全身性徵候。因肉鹼棕櫚酰基轉移酶缺乏引起的LSM，以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳，基因定位於1ql2。多在青少年時期發病，男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌...
疾病；神經內科 -
鯊魚肉
...醇丙酮羥激酶(phosphoenolpyruvatecarboxykinase)，3-氧代酸畏酶A轉移酶(3-oxoacidCoA-transferase)，三酰基甘油脂酶(triacylglycerollipase)，二酰基甘油脂酶(diacylglycerollipase)等。還含棕櫚酰肉鹼(palmitoylcarnitine)，谷氨醯胺(glutamine)，腺苷二磷酸(adenosi...
中醫學；中藥學；中藥材 -
第一批罕見病目錄
...Non-SyndromicDeafness84Noonan綜合徵NoonanSyndrome85鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早髮型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88陣發性睡...
詞條；罕見病 -
血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶
...毒性肝炎時，出現HDL代謝異常。血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶的醫學檢查：檢查名稱：血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶分類：血液生化檢查酶類測定取材：血液血清卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶的測定原理：同放射免疫分析法和核素...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...ǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病別名卵磷脂膽固醇酰基轉移酶缺乏症疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述1967年和1968年，Gjone和Norum最早報道了一種以蛋白尿、貧血、高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族...
疾病；腎臟內科 -
紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酶
...olecithinacyltransferase概述：紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酰基轉移酶（LAT）是細胞溶酶體中的一種轉移酶，主要維持機體生理功能。紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞溶血卵磷脂酰基轉移酶分類：血液生化...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
橫紋肌溶解綜合徵
...括肌肉萎縮、多肌炎、皮肌炎、McArdle'病、棕櫚酰肉毒鹼轉移酶缺乏及呼吸鏈酶缺乏造成的橫紋肌溶解。(6)藥物和酒精據文獻報道，引起橫紋肌溶解的藥物達150餘種，部分他汀類降脂藥物(洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀)引起橫...
疾病 -
γ-谷氨酰基轉移酶
拼音：γ-gǔānxiānjīzhuǎnyíméi別名：GGT正常值：γ-GT）50U/L。化驗結果意義：①明顯增高：肝癌、阻塞性黃疸、晚期性肝硬化、胰頭癌②輕中度增高：傳染性肝炎、肝硬化、胰腺炎③酗酒，藥物等所致.化驗取材：血液化驗方法：...
化驗及醫學檢查 -
卵磷脂膽固醇酰基轉移酶
...、重症肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-膽固醇酰基轉移酶缺乏症、無β-脂蛋白(β-LP)血癥、阻塞性黃疸、尿毒症、甲狀腺功能減退症、心肌梗死、Tangier病、魚眼病、低膽固醇血癥、吸收不良綜合徵。(2)升高：原發性高脂血症...
化驗及醫學檢查 -
酰基氨基酸酰氨酶
...mida－se亦稱爲酰化氨基酸水解酶（aminoacylase）或僅稱酰基轉移酶（acylase）。是分解N－酰基－L－氨基酸爲有機酸和氨基酸的一種酶。也可催化脫氫肽的水解。存在於動物組織、真菌和細菌中；豬腎中酰基氨基酸酰氨酶分Ⅰ（狹義...
生物學