羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
【摘要】目的分析產前診斷的孕婦羊水細胞染色體核型,探討羊膜腔穿刺術的指徵對產前診斷胎兒染色體病的意義。方法對449例有產前診斷指徵的孕婦於孕中晚期在B超介導下行羊膜腔穿刺術,取羊水常規細胞培養和染色體製備...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
【摘要】目的探討早中期妊娠胎兒超聲篩查異常與胎兒染色體異常的相關性。方法通過回顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期實時熒光定量聚合酶鏈反應技術在產前診斷唐氏綜合徵中的應用
...險的中期妊娠婦女的羊水和7例智殘兒外周血標本中,21號染色體上特異區域基因片段(DSCR3)和管家基因片段(GAPDH),並計算兩者的比值。同時採用細胞遺傳學方法分析其染色體核型。結果80例羊水細胞DNA檢測DSCR3/GAPDH比值在0.46~1.30...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第五節 產前診斷
...及胎兒。羊水中有胎兒脫落細胞,經體外培養後,可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查提取DNA作基因分析,也可不經培養,用微量技術作酶和蛋白質分析或直接提取DNA作基因診斷。 5.絨毛吸取絨毛可經宮頸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎婦產科醫院開展植入前單基因病診斷我國首例核型定位基因試管嬰兒誕生指標良好
...迄今尚無有效治療方法。經進一步檢查,父母雙方均是常染色體隱性遺傳病CAH攜帶者,理論上他們所生育的後代,四分之一會患病。前兩年,夫婦曾先後懷孕兩次,可惜羊水穿刺產前診斷均顯示胎兒患有遺傳病,不得不引產。夫...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...養。(2)對引產胎兒實體組織直接製備間期細胞,行21號染色體單色FISH分析。結果(1)96%羊水細胞顯示3紅、2綠熒光信號。(2)羊水培養胎兒核型爲46,xx,-21,t(21;21),與第一胎基本類同。(3)引產物90%以上細胞有3個紅色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期胎兒醫學進展
...丸決定因子(SRY)進行植入前性別鑑定。還可應用特異性染色體DNA探針對卵裂球細胞進行熒光原位雜交檢測選擇性染色體數目畸變。關於植入前酶超微量分析診斷的價值尚有爭論,其可靠性和穩定性,有待進一步研究。 二、...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學