羊水細胞染色體產前診斷分析48例
...羊水細胞核型分析宮內診斷的先天性愚型至今,羊水細胞染色體分析仍是產前診斷染色體病的最有效而又簡單、經濟的方法。近幾年來,我中心採取羊水細胞蓋玻片原位培養法行羊水細胞染色體核型分析,對胎兒染色體進行產前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第10期羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
【摘要】目的分析產前診斷的孕婦羊水細胞染色體核型,探討羊膜腔穿刺術的指徵對產前診斷胎兒染色體病的意義。方法對449例有產前診斷指徵的孕婦於孕中晚期在B超介導下行羊膜腔穿刺術,取羊水常規細胞培養和染色體製備...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學第五節 產前診斷
...及胎兒。羊水中有胎兒脫落細胞,經體外培養後,可進行染色體分析、酶和蛋白質檢測、性染色質檢查提取DNA作基因分析,也可不經培養,用微量技術作酶和蛋白質分析或直接提取DNA作基因診斷。 5.絨毛吸取絨毛可經宮頸...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學羊水監測的臨牀意義
...患有某些單基因遺傳病,點突變異常。 4.3細胞培養行染色體核型分析羊水中漂浮的細胞主要來源於胎兒皮膚、口腔粘膜、胃腸道、呼吸道及羊膜層脫落細胞。取羊水的時間以孕16~20周爲宜。熒光原位雜交技術(FISH)是目前...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第4期FISH技術在未培養羊水間期細胞產前診斷1例先天愚型的研究
...養。(2)對引產胎兒實體組織直接製備間期細胞,行21號染色體單色FISH分析。結果(1)96%羊水細胞顯示3紅、2綠熒光信號。(2)羊水培養胎兒核型爲46,xx,-21,t(21;21),與第一胎基本類同。(3)引產物90%以上細胞有3個紅色...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第2期孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
【摘要】目的通過分析胎兒染色體異常的產前診斷指徵,爲提高胎兒染色體異常的檢出率提供臨牀參考資料。方法對有產前診斷指徵的孕婦經知情同意,超聲引導下行羊膜腔穿刺抽取羊水或臍靜脈穿刺抽取臍帶血性胎兒染色體核型G...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期第三節 產前診斷
...組織來診斷胎兒疾病。 三類檢查方法,可以形態學、染色體、酶學、代謝產物和基因五個水平進行產前診斷。 二、常見先天性疾病的產前診斷 先天性疾病中,較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學超聲診斷胎兒成人型多囊腎1例
...討論 多囊腎是遺傳性疾病。根據遺傳學特點,分爲常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類。常染色體顯性遺傳性多囊腎又稱成人型多囊腎,ADPKD爲常染色體顯性遺傳,其特點爲具有家族聚集...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2010年第7卷第1期第十八章 羊水檢查--第一節 羊水的生理和病理
第十八章 羊水檢查第一節 羊水的生理和病理 胚胎髮育期間羊膜腔中的液體稱羊水(amnioticfluid)。妊娠早期羊水主在是由母全血漿通過胎膜進入羊膜腔的漏出液,這種漏出液也通過臍帶和胎盤表面的羊膜及華爾通膠產生...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學