-
專訪餘永國：全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年，在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因，餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體，超過30億鹼基對，問題出在...
醫學教育；人物專訪 -
磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些？
...谷胱甘肽(GSSG)還原成還原型谷胱甘肽(GSH)。6PGD缺乏者非常罕見，未發現有明顯的貧血或其他異常。雜合子者服用伯氨喹啉後不太敏感。此缺陷通過常染色體顯性遺傳。 (2)谷胱甘肽過氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
精準醫療靠什麼精準
...年開放了二代DNA測序試點實驗室，開放了無創產前診斷、遺傳病、腫瘤等方面的基因組學診斷。造血幹細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類醫療技術臨牀應用准入審批日前取消。在此之前，國家衛計委、科技部等多...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
精準醫療從概念走向臨牀破譯“不得病的祕密”
...年開放了二代DNA測序試點實驗室，開放了無創產前診斷、遺傳病、腫瘤等方面的基因組學診斷。造血幹細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類醫療技術臨牀應用准入審批日前取消。在此之前，國家衛計委、科技部等多...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
陰莖的先天性發育異常有哪些類型？
...種類型：①陰莖缺如：陰莖完全缺如又稱無陰莖症，十分罕見，發生原因是胚胎期生殖結節發育不全所致。②包莖：發生率約佔4%～7%，是包皮皮膚過長，緊縮不能翻轉，在陰莖勃起時陰莖頭不能外露，影響性交，並導致性交時...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；不孕不育防治350問 -
迄今規模最大的罕見腫瘤基因研究完成
...質瘤的風險是正常人的3倍。這項研究是目前世界上針對罕見腫瘤所進行的規模最大的一次基因研究，其統計數據具有極高的可信度。儘管僅用這些基因變異情況來確定哪些是易患人羣還爲時過早，但這個發現仍令人鼓舞。這一...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
“千人基因組計劃”高精度遺傳變異圖譜
...獲和SNP分型等技術構建了變異圖譜。這些資源有助於找到罕見病與常見病的基因根源。任意兩個人超過99%的基因都是一樣的，罕見變異的發生頻率僅爲1%或更少，但這些變異與很多疾病，如癌症、心臟病、糖尿病都有一定關係。...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
父方基因是禍母方基因是福？
...引他們的研究報告內容報道：“Ⅱ型糖尿病基因變異不僅罕見，而且影響巨大。”“如果一個人從父親那裏繼承了這種基因，那麼他患糖尿病的機率將比一般人高３０％以上，”報告中寫道，“但如果從母親那裏繼承這種基因，...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
多國實施全基因組分析計劃
...被納入英國國家醫療服務系統（NHS）的10萬名癌症患者、罕見病患者以及傳染病患者進行全基因組測序。該計劃的目標是通過把疾病和精確的基因特徵相關聯，從而根據患者的個體需求提供精準治療，最終刺激英國基因組學產業...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
非糖酵解酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些？
...貧血，酶活性缺乏時可致免疫功能降低。這些情況均極爲罕見。本病由常染色體隱性遺傳。作者：不明
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問