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80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...的罕見病；戈謝病是一種由基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，發病率約爲十萬分之一；脊髓小腦共濟失調，是一種罕見的遺傳性的神經系統退行性疾病，以及血友病、重症肌無力等。統計數據顯示，目前我國有30種罕見病涉...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
誰來繼續助力罕見病？
...科主任李定國教授介紹，除了其發病率極低以外，罕見性遺傳病的發生、發展、遺傳規律、診斷方法等與一般的遺傳病均無大的差異。但是，由於它們的罕見性，一般綜合醫院的醫生通常不容易認識、診斷出遺傳性罕見病。由於...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
華大基因徵集100位罕見病患者，免費提供基因檢測和遺傳諮詢
...免費基因檢測及遺傳諮詢。本次公益活動將徵集100位罕見遺傳病患者，每位患者擁有2個家屬Sanger驗證免費名額，總共將至少有300人獲得免費的基因檢測或遺傳諮詢服務。詳情見下方活動說明。活動背景什麼是罕見病？罕見病（Ra...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
科學家與媒體面對面揭開罕見病的神祕面紗
...，因此醫生的認知也是缺乏的，在以前的醫學教育當中，遺傳病並沒有成爲醫學教育內容中的一個主要內容，因此，在醫學教育準備階段就不夠。現在隨着疾病譜的變化，遺傳病可能會成爲大家經常遇到的一個問題，所以對遺傳...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
與罕見病相關的科技工具彙編
...批准其對布盧姆綜合症基因攜帶者的檢測服務（一種隱性遺傳病）。罕見病遺傳地圖OrphanDiseasomehttps://research.cchmc.org/od/index.html網站基於基因和表型等信息繪製出一個罕見病遺傳地圖，用戶可以瀏覽和發現不同罕見疾病的致病基...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
段濤：我國測序能力世界第一，但臨牀應用層面太不充分
9月18日，由罕見病發展中心（CORD）主辦，同濟大學附屬第一婦嬰保健院及北京大學醫藥管理國際研究中心聯合主辦的“2015第四屆中國罕見病高峯論壇”在北京隆重舉行。大會主席、同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長段濤先生表...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
2015第四屆中國罕見病高峯論壇舉行
...的罕見病在基因層面作出測序、分析、診斷，最後可以作遺傳病的諮詢。基因修復路阻且長從研究層面而言，測序技術的發展能夠幫助科學家尋找罕見病的遺傳學病因，確定檢測標誌物以及治療靶點。那麼，這是不是意味着，確...
行業資訊；臨牀快報；待分類信息 -
根治罕見病別忙下結論精準醫學不僅僅指“精和準”，基因修復還是一個困難的事
...的罕見病在基因層面作出測序、分析、診斷，最後可以作遺傳病的諮詢。”基因修復路阻且長從研究層面而言，測序技術的發展能夠幫助科學家尋找罕見病的遺傳學病因，確定檢測標誌物以及治療靶點。那麼，這是不是意味着，...
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罕見病患者困境亟待破解
...得了一種超罕見的病。” 戈謝病，屬於常染色體隱性遺傳病。發病率在不同種族間有很大差異，在國內非常罕見。目前全上海市確診的僅爲5例。 “當時的感覺就是，一下子從天堂跌到了地獄。”治病的那段時間，妻子...
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附屬上海兒童醫學中心承辦第九屆國際罕見病日主題活動
...通大學醫學院等協同攻關，聚焦基於精準醫學的中國兒童遺傳病基因突變調控機制研究，希望通過研究從根本上找到遺傳性罕見病基因突變的機理，對未來罕見病的防治，及優生優育中提供重要的理論依據，以及臨牀轉化的途徑...
醫學教育；校園動態；上海交通大學醫學院