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第一批罕見病目錄
拼音：dìyīpīhǎnjiànbìngmùlù基本信息：《第一批罕見病目錄》由國家衛生健康委員會、科學技術部工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局於2018年5月11日《關於公佈第一批罕見病目錄的通知》（國衛醫發〔201...
詞條；罕見病 -
國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...hěnliáoyǔbǎozhàngzhuānjiāwěiyuánhuì概述：國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會（以下簡稱專家委員會）成立於2016年。爲加強罕見病管理，促進罕見病規範化診療，保障罕見病用藥基本需求，維護罕見病患者的健康權益...
罕見病 -
國家罕見病醫學中心設置標準
...能力。近3年，連續參加國家衛生健康委臨牀檢驗中心的遺傳病篩查和診斷相關室間質量評價項目，每年通過率達100%。6.罕見病藥品可及性。：醫院能保障罕見病患者用藥，儲備的藥品覆蓋目前國內上市的重要罕見病治療用藥。...
詞條；法規文件；醫療機構管理 -
奧爾波特綜合徵
拼音：àoěrbōtèzōnghézhēng英文：Alportsyndrome[罕見病診療指南（2019年版）]概述：奧爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
遺傳性糞卟啉症
...rin疾病分類：皮膚性病科疾病概述：遺傳性糞卟啉症：極罕見，主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述：遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病，系常染色體顯性遺傳病。本病爲糞卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性發作期有腹...
疾病；皮膚性病科 -
罕見病
拼音：hǎnjiànbìng概述：在中國，罕見病是指患病率小於50萬分之一，或新生兒發病率小於萬分之一的疾病。美國將罕見病定義爲每年患病人數少於20萬人的疾病。罕見病具有患病率低、種類多、難診難治等特點，公衆對罕見病缺...
詞條；罕見病 -
持久性豆狀角化過度
...於足背和四肢的形如凸鏡面或扁豆狀的過度角化，臨牀上罕見。可能爲常染色體顯性遺傳病。好發於30～60歲的男性。損害初發於足背，爲針頭大淡紅色疣狀角化性丘疹，表面粗糙，或爲紅斑鱗屑性，形如凸鏡面或扁豆狀孤立斑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
交界性大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症，Herlitz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見，呈常染色體隱性遺傳，出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫，可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒，或有粟丘疹形成。有的地方發生不能...
疾病；皮膚性病科 -
持久性豆狀角化過度病
...於足背和四肢的形如凸鏡面或扁豆狀的過度角化，臨牀上罕見。可能爲常染色體顯性遺傳病。好發於30～60歲的男性。損害初發於足背，爲針頭大淡紅色疣狀角化性丘疹，表面粗糙，或爲紅斑鱗屑性，形如凸鏡面或扁豆狀孤立斑...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...病分類兒科疾病概述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病。反覆細菌性感染髮生於生後不久，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩，身材矮小，伴有特殊面容...
疾病；兒科