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1例罕見的嚴重脊柱前凸畸形的臨牀診治
...染色體隱性遺傳，可分爲3型〔2〕：Ⅰ型嬰兒急性家族性遺傳性肌肉萎縮（WerdingHoffmann病），通常在生後6個月以內發病，因肺功能不良而大多數在2～3歲死亡。Ⅱ型慢性遺傳性肌肉萎縮病，一般在4歲前發病，大多數病兒能達到...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2007年第15卷第9期 -
Nature：漸凍人致病蛋白再添新成員
...變與一種稱作多系統蛋白病（multisystemproteinopathy）的罕見遺傳性退行性疾病有關。這一疾病是家族型肌萎縮側索硬化症（ALS）的一種病例，可累及肌肉、大腦、運動神經元和骨骼。“這項研究利用了多種科學方法，爲我們提供了...
行業資訊；臨牀快報；細胞分子與蛋白質組 -
超聲診斷心肌緻密化不全並二尖瓣脫垂1例
...最常見需要鑑別的疾病如擴張性心臟病，兩者均具有家族遺傳性，而擴張性心臟病心臟擴大顯著，心肌可以變薄也可以正常，但心室壁運動瀰漫性減低爲其顯著特點，且心室腔內無隱窩樣結構。二尖瓣脫垂在臨牀發病率較高，達...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2007年第4卷第7期 -
我國研究發現：母系遺傳糖尿病慎用常用藥
...醫院通過9年時間對1074個糖尿病家系進行研究，發現一些罕見的糖尿病亞型，例如只在母系遺傳、不能劇烈運動的線粒體糖尿病等，這類患者要慎用常用藥。該成果已獲得國際認可。市糖尿病研究所副所長、市六醫院吳松華教授...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
診斷隱性遺傳病的新方法
...》期刊上。Cheung和Ewens利用Nijmegen破損綜合症（NBS）這一罕見的隱性遺傳病作爲研究的實例。目前所知只有一種稱做NBS1的基因是其致病因素，但不同的人種存在該基因的許多變異。攜帶兩個NBS1有害基因副本的人症狀是頭顱小，生...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些？
...壞，因此非常重要。正常初生兒的GSH-Px本來較低，因此有遺傳性GSH-Px缺乏者在嬰兒期可發生溶血性貧血，貧血有自限傾向，即出生3個月後，溶血現象能自行消失。成人純合子者可有極輕度慢性溶血性貧血，如果骨髓代償功能好...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
Science熱議，夢魘照進現實？
...了孩子，但她的兒子一出世就患有MCAD缺乏症，這是一種罕見的隱性遺傳疾病，只有在父母雙方都攜帶隱性致病基因的情況下後代纔會患病。Morriss相信進行大規模遺傳學檢測能夠使其他人避免她的家庭悲劇。GenePeeks計劃通過唾液...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
RNA干擾基因可能與兒童的肺癌有關
...演着一種關鍵性的角色，這些變異與發生在幼童中的一種罕見形式的肺癌有關。最近的被授予諾貝爾獎的有關小型非編碼RNA可改變基因表達（微RNA及小干擾RNA）的發現已經根本改變了該領域的有關基因表達是如何被調節的觀點。...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
多囊腎
...般單腔。部分患者肝門區可出現纖維化。但肝功能損害者罕見。女性易累及。少數患者可出現腹痛及呼吸困難等巨型肝腫大症狀。偶有肝囊腫感染。胰腺囊腫的發生率約10%，5%患者有脾囊腫、甲狀腺、卵巢、附睾等囊腫也時有發...
求醫問藥；疾病手冊；腎病內科 -
超聲診斷心肌緻密化不全的價值
...張末期左室內徑、左心室射血分數，觀察房室腔內是否有血栓形成。結果在5例患者中，成人2例，小兒3例，2例爲單純的左室心肌緻密化不全，1例合併肺動脈高壓，1例合併室間隔缺損，另外1例爲右室心肌緻密化不全。結論彩色...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2007年第4卷第9期