罕見部分性無指骨畸形伴拇指慢性化膿性骨髓炎1例報告
...具有顯性遺傳性。文獻報道基因缺陷和環境因素共同干涉外胚層頂嵴的功能,影響中央頂端外胚層嵴信號的發放,導致先天性分裂手畸形。Crackower等認爲,本畸形的發生是由DLX1和DLX2突變引起的。本病X線表現具有特殊性,手部畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期第五節 產前診斷
...於診斷。目前已有用酶超微量分析測定HGPRT診斷Leach-Nyhan綜合徵;用PCR技術(參閱第十三章)作鐮形細胞貧血、甲型血友病、性別檢定、DMD、β-地中海貧血等單基因的產前診斷,雖然目前僅有個別成功先例,操作難度大,還不能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎膀胱裂開外翻伴多畸形“手足”1例
...的先天畸形,如先天性肛門直腸畸形、脊柱裂、臍膨出、脣齶裂、腦積水等。多數患兒在幼年死亡[1]。本例膀胱裂開外翻的患兒,伴有陰囊上移,並左右分離,會陰部長出一個畸形的“腿,右側連接一個“7趾大足,左側連接一個...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第10期p63爲齶發展過程中的一個關鍵調控分子
...遺傳病,特徵爲不同程度的脣裂、齶裂、下脣瘻,牙齒,外胚層和生殖器畸形。p63基因使用2個不同的轉錄起始點和選擇性剪接,編碼了至少6個蛋白變體。所有異構體都包含了DNA結合和異構化結構域,但是它們激活或抑制目標基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二十七章 先天性畸形和致畸--一、先天畸形的發生概況和分類
...結果顯示:畸形兒的發生率爲1.3%,其中以神經管畸形和脣齶裂畸形的出現率最高。 (二)先天畸形的分類 1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根據先天畸形的胚胎發生過程,先後提出了大致相同的畸形分類方法。根據這種分類方...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學第二節 先天畸形
...。 3.三胚層期至第2個月末在植入期,已開始有內、外胚層的區分。從第3周至第1個月末,兩胚層之間又出現中胚層,各層並開始分化形成各原始的組織器官系統。細胞分化、遷移是這一階段的特點。畸胎的發生多起始於胚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學胎兒畸形的超聲診斷價值(附126例分析)
...畸形發生的類型與胚胎發育密切相關。受精後3周,神經由外胚層發育,26~28天神經溝從中向兩端閉合,並與皮膚脫離形成神經管,如果中胚層不發育,脊索失去誘導作用,或由於環境因素對神經上皮影響,導致神經閉合不全,神經暴露於...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第7期晶體異位和脫位
...懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能誘發的因素,但確切機理不明。如果伴有葡萄膜廣泛缺損等中胚葉發育異常,則可能與中胚葉發育紊亂有關。(二)伴有晶體形態和眼部異常...
求醫問藥;疾病大全;眼三維超聲在產科中的應用
...圖像,認爲優於二維超聲。而有些資料表明[9],胎兒脣齶裂診斷,孕周在24~40周的胎兒,二維超聲與三維超聲顯示率相差無幾,但孕周小於24周的胎兒脣部觀察,三維超聲明顯優於二維超聲,這是由於胎齡過小面部尚未發育...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第15期超聲產前診斷胎兒畸形的價值
...分別爲心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、脣/齶裂及脣齶裂、泌尿系統畸形和消化系統畸形。近年來,由於超聲檢查的規範化和診斷化水平的提高,中樞神經系統畸形、脣/齶裂及脣齶裂的出生率呈下降趨勢,心血管系統畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期