單個基因缺失導致引發自閉症
...。有趣的是,該研究小組還發現該基因是罕見遺傳性疾病結節性硬化症(TSC)的相關基因。 新的研究使我們進一步瞭解了自閉症和自閉症譜系障礙(AutismSpectrumDisorder,ASD)。超過半數的被診斷爲結節性硬化症的人都會患上...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組結節性硬化的影像診斷(附2例報告)
【摘要】目的分析結節性硬化症的影像學表現。方法對12例經病理或(及)臨牀證實的結節性硬化病例進行頭顱CT和MRI檢查,分析其影像學改變。結果結節性硬化的影像學表現:(1)室管膜下結節;(2)腦白質異常;(3)皮質...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2007年第4卷第4期研究發現自閉症可能與腫瘤基因相關
...員發現,另一種遺傳性疾病更可能導致自閉症。此病名爲結節性硬化症,其患者發生腎癌和某一類腦癌的風險均有所增加;而且,有約半數的結節性硬化症患者同時患有自閉症。雖然PTEN與結節性硬化症基因並不一致,但它們都...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關結節性硬化———嬰兒痙攣症1例報告
結節性硬化(FuberousSclerosis)又稱Bauneville病,是少見的先天性疾病。此例臨牀表現爲嬰兒痙攣症又稱west綜合徵,現報告如下。1病例資料患兒,女,5個月。足月、順產。因發作性頭頸屈曲10天來診。患嬰出生3個月後家屬發現反應...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第3期;病例報告小兒結節性硬化的CT診斷
結節性硬化是一種常染色體顯性遺傳性疾病,較少見,本文通過回顧性分析12例結節性硬化的小兒的CT表現,旨在探討CT對於小兒結節性硬化的診斷價值,現報告如下。1資料與方法1.1一般資料本組12例患有結節性硬化患兒,男9例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2005年第2卷第3期結節性硬化的CT與臨牀
【摘要】目的探討結節性硬化症的CT診斷價值與臨牀表現。方法回顧性分析5例結節性硬化的CT特徵和臨牀表現,並複習有關文獻。結果5例患者均以智力低下、癲癇就診,2例出現腎錯構瘤(AML),1例見鉅細胞星形細胞瘤。結論結節...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第11期結節性硬化1例報告
【關鍵詞】結節性硬化;病例報告 1病例資料 患者,男,16歲,癲癇病史10餘年伴智力低下,查體左側面頰部有一皮脂腺瘤,父親有癲癇病史。頭顱CT平掃示兩側基底節區、兩側腦室室管膜下均可見多個小結節狀鈣化竈,周...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第6期80例結節性硬化症綜合分析
【摘要】目的:探討結節性硬化症(TS)的腦電圖(EEG)和頭顱CT的特徵及其與臨牀的關係。方法:對80例TS進行EEG和頭顱CT檢查。結果:80例TS頭顱CT均發現鈣化結節,其中93.75%的TS發現室管膜下鈣化結節,83.75%的TS發現腦實質鈣化結...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2006年第18卷第7期結節性硬化的CT、MRI診斷
【摘要】目的探討結節性硬化病例的CT、MRI表現及診斷價值。方法分析15例臨牀證實的結節性硬化的CT、MRI表現,15例均行CT、MRI檢查。結果15例CT檢查均可發現室管膜下結節,共59個;MRI檢查同樣均發現室管膜下結節,共72個。15例MRI...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2011年第8卷第4期結節性硬化症三家系11例分析
結節性硬化症三家系11例分析中國神經免疫學和神經病學雜誌1999年第4期第6卷論 著作者:薛官英 韓曉東 任思慶 嶽學旺單位:山東省東營市人民醫院神經內科,東營257091 關鍵詞:結節性硬化症;癲癇;皮膚損害;顱腦CT...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學