第一節 肥胖的分類
...內分泌障礙性肥胖 1.間腦性肥胖 主要包括下丘腦綜合徵及肥胖生殖無能症。 (1)下丘腦綜合徵:可由下丘腦本身病變或垂體病變影響下丘腦,或中腦、第三腦室病變引起。病變性質可爲炎症、腫瘤、損傷等。部分患...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在哪裏?在完全未確定目標的情況下,首先得做全局篩查。能不能找到,以及如何高效且經濟地找到其中的遺傳異常呢?最終,通過全基...
醫學教育;人物專訪第十五章 內分泌系統疾病--第一節 下丘腦和垂體疾病
...使一種或數種激素的分泌過多或減少,臨牀上表現爲各種綜合徵,例如尿崩症、性早熟症、肥胖性生殖無能綜合徵等。 (一)尿崩症 尿崩症(diabetesinsipidus)由於ADH缺乏,使腎遠曲小管對水分再吸收功能顯著降低,因而...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學X染色體連鎖的智力障礙研究的新希望
CUL4B是cullin-RING泛素連接酶家族的一員,定位於X染色體上。X染色體連鎖的智力障礙(XLMR)患者,常常伴有該基因的突變。CUL4B缺陷患者常表現爲青春期滯後,身材矮小,性腺發育不良,巨頭等一系列綜合徵。但CUL4B基因的具體功能...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組外顯子測序發現7個新的智障基因
...學家,發現了七個新的基因可以導致這種遺傳病:位於X染色體上的這些基因突變,可導致各種形式的智力殘疾。在該研究中,研究人員使用了一種遺傳分析方法,大大簡化了罕見遺傳缺陷的搜索工作。相關研究結果發表在2月3日...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
...管相關蛋白Mid1調控軸突的發育》。這項工作揭示了位於X染色體上的Opitiz綜合徵相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能,爲了解Opitz綜合徵的發病機理提供了線索。智力障礙是一類較常見的人類神經系統疾病。在遺傳因素引起的...
行業資訊;臨牀快報;神經科兒童肥胖症的診治進展
...細胞減少、心臟擴大及充血性心力衰竭,稱爲肥胖性肺心綜合徵[6](Pichwickiansyndrome)。 3診斷與鑑別診斷最簡單又實用的方法是體重測量,肥胖小兒體重達到或超過按身長計算的平均標準體重的20%,有營養過度、少動和肥...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期《細胞》:張旭小組發現調控大腦發育新機理
...功能的關鍵腦區,它們發育異常會導致智力障礙。人類X染色體的基因缺陷或變異可以導致大腦發育遲滯,造成兒童智力發育障礙,稱爲X-連鎖智力障礙綜合徵。FGF13基因位於X染色體,以往的病例研究提示,FGF13基因缺陷可能與X-...
行業資訊;臨牀快報;神經科原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科痙攣性截癱新致病基因確定
...並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型證實SLC33A1基因突變影響神經突觸生長。該研究結果不僅有助於闡明遺傳性痙攣性截癱發病機制,而且爲該病的遺...
行業資訊;臨牀快報;神經科