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第六節 脂蛋白代謝紊亂
...型及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳，家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外，臨牀症狀明顯，而雜合子除TG高外，其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遺傳性缺陷，使LPL缺乏...
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純合性家族性高膽固醇血癥研究治療進展
Genzyme和Isis兩家制藥公司近日宣佈，一項針對治療純合性家族性高膽固醇血癥（hoFH）的3期臨牀實驗結果顯示，血脂異常在研藥Mipomersen在實驗中達到了主要臨牀終點，患者用藥26周之後，他們體內的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水...
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第二節 高脂蛋白血癥
...下層清亮透明狀。本症爲常染色體隱性遺傳，家族遺傳性純合子型患者除血脂改變外，臨牀症狀也明顯。而雜合子患者，雖呈現高甘油三酯血癥，但症狀不顯著。 因乳糜微粒含量增加的緣故，該型脂蛋白異常以高血甘油三酯...
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Mipomersen有效治療純合性家族性高膽固醇血癥
Genzyme和Isis兩家制藥公司近日宣佈，一項針對治療純合性家族性高膽固醇血癥（hoFH）的3期臨牀實驗結果顯示，血脂異常在研藥Mipomersen在實驗中達到了主要臨牀終點，患者用藥26周之後，他們體內的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水...
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第二節 抗氧化劑
...使病變消退。可緩解心絞痛，改善缺血性心電圖，還能使純合子家族性高膽固醇血癥患者皮膚及肌腱的黃色瘤明顯縮小。 【體內過程】口服吸收差。用藥後24小時達血藥濃度高峯，1～3天出現最大效應。主要在分佈於脂肪組...
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第二十五章 抗動脈粥樣硬化藥--第一節 調血脂藥
...2周內達最大效應，使血漿LDL、膽固醇濃度明顯降低。對純合子（homozygous）家族性高血脂症，因患者肝細胞表面缺乏LDL受體功能，本類藥物無效。 【不良反應】常致噁心、腹脹、便祕等。長期應用，可引起脂溶性維生素缺乏...
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家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...中華皮膚科雜誌》2007年第40卷第12期中國研究者研究了3個家族性高膽固醇血癥黃瘤病家系低密度脂蛋白受體基因突變方式，初步探討基因型與臨牀表型的關係。研究者對3例先證者及25個家系成員進行血脂測定、臨牀檢查後，採用...
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血脂異常與高血壓
...、ε3和ε4。三種主要的異構體E2、E3和E4。六種表型：三種純合子E2/2、E3/3、E4/4；三種雜合子E2/3、E2/4、E3/4。載脂蛋白E與血壓Uusitupa等（1994年）研究159名芬蘭人，發現ApoE4/4、E4/3者血TC、SBP較其他表型者要高。Uusitopa等（1996年）研...
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第三節 遺傳病的治療
...白（LDL），再將無LDL血輸回患者，使家族性高膽固醇血癥純合子血膽固醇水平下降了一半。 （3）使用代謝抑制劑：對因酶活性過高而形成的生產過剩病可用代謝抑制劑（metabolicinhibitor）以降低代謝率。例如，別嘌呤醇（allop...
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不同民族原發性高血壓病患者AT1R、ACE基因多態性比較
...經凝膠成像系統判斷基因型，結果如圖2。 490bp爲II型純合子，190bp爲DD型純合子，同時有490bp和190bp的爲ID型雜合子 圖1ACE基因酶切產物ID多態性 255bp反映等位基因A片段，231bp反映等位基因C片段，1、4條帶爲AC基因型，2、5條帶...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2011年第9卷第3期