第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...大約有100000個,每個單倍體DNA含有3.2×109bp,分佈在24條常染色體和X,Y性染色體上。此外,還含有大量的非編碼的重複DNA序列。基因定位(genelocation)是用一定的方法將基因確定到染色體的實際位置。這是現代遺傳學的重要研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎原發性視網膜色素變性
...所作爲。【病因學】本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
求醫問藥;疾病手冊;眼科第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學基因定位的方法
...生的融合細胞稱爲雜種細胞(hybridcell),含有雙親不同的染色體。雜種細胞有一個重要的特點是在其繁殖傳代過程中出現保留齧齒類一方染色體而人類染色體則逐漸丟失,最後只剩一條或幾條,其原因至今不明。這種僅保留少數...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;生化與分子技術基因療法可治X染色體連鎖疾病
...人取得成功後,11月初,法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良(ALD)獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒(無毒)攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性腦病ALD...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 遺傳病的基因診斷選擇
...系進行連鎖分析,以推斷前者是否獲得了帶有致病基因的染色體。連鎖分析是基於緊密連鎖的基因或遺傳標記通常一起傳給子代,因而考察相鄰DNA是否傳遞給了子代,可以間接地判斷致病基因是否傳遞給子代。連鎖分析多使用基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎x連鎖顯性遺傳Alport綜合徵
...況更準確可信,PCR擴增SRY基因可以快速鑑定胎兒性別,x染色體微衛星標記連鎖分析不但可以排除羊水中母體細胞污染,而且可以間接證明胎兒是否攜帶致病等位基因。Alport綜合徵(Alport‘ssyndome,AS)又稱眼-耳-腎綜合徵,爲遺傳性...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X染色體連鎖的凋亡抑制蛋白在胰腺癌組織及細胞中的表達及與化療耐藥的關係
...7月03日中華消化雜誌2006Vol.26No.2P.76-7933(長沙)爲了研究X染色體連鎖的凋亡抑制蛋白(XIAP)在胰腺癌組織及細胞中的表達情況,並探討XIAP表達與胰腺癌細胞對化療藥物耐藥性之間的關係。研究者運用免疫組化染色法研究XIAP在胰腺...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關6-1基因連鎖的發現
...都是自由組合的。其實相斥和相引的理論,沒有和遺傳的染色體學說相聯繫,因此也朦朧地道出了連鎖的現象,可惜的是尚未真正地揭示基因在染色體上連鎖的規律。在科學發現史上類似的情況曾重複過多次,說明一個好的實驗...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學X連鎖淋巴細胞增生症發病機制研究獲得突破
...。可見,PIX是SAP介導T細胞活化中的關鍵因素之一。因爲X染色體連鎖的淋巴細胞增生症的病因很複雜,況且SAP-敲除的小鼠表現出多種免疫缺陷,吳駿教授及相關研究人員推斷,通過與不同的信號分子,包括酪氨酸磷酸酶Fyn、PIX及...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝