糖原累積症
【概述】糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。【診斷】糖原累積症Ⅲ型 診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。【治療措施】1.糖原累積症...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科基因療法治療小鼠肌肉營養不良症
...症狀。患有一種稱爲龐培氏症(Pompedisease,也叫做第二型糖原貯藏疾病,生物通網站注)的遺傳性肌肉疾病的嬰兒常常不到兩歲就會死亡。這種新的將校正的基因靶向肌肉的方法還可能用於治療其他類型的肌肉營養不良疾病。龐...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 糖代謝的先天性異常
...代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學膽汁淤積型肝病與糖尿病的關係
...出及進食後糖的吸收、利用和存儲。肝臟是糖異生(GNG)和糖原分解(GL)的重要器官。GNG是指非糖類物質,如乳酸、烯丙醇、生糖氨基酸、甘油等合成葡萄糖的過程;GL是指動用儲存在肝臟中的糖原提供葡萄糖。空腹狀態下肝糖原分解...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第6期應用胰腺移植完全逆轉糖原性肝病
2007年04月02日Transplantation.2007Jan15;83(1):84-6.20糖原性肝病是指肝細胞呈糖原病理性過負荷,與糖尿病控制不良有關。在臨牀上,該病表現爲腹部不適,肝腫大、有觸痛以及轉氨酶升高。美國印第安納大學醫學院的FridellJA及其同事日...
行業資訊;臨牀快報;肝膽病中國研究者研究分析了以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病家系
《中華消化雜誌》2007年第27卷第8期中國研究者對一個以肝腫大爲主要表現的Ⅰa型糖原累積病(GSD1a)家系進行了基因突變研究和分析。研究者收集GSDⅠa患者家系資料和親屬外周血標本,PCR法擴增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-作者:
行業資訊;臨牀快報;肝膽病肥胖症
...謝有關。腎上腺皮質功能亢進時,皮質醇分泌增多,促進糖原異生,血糖增高,刺激胰島素分泌增多,於是脂肪合成增多,而皮質醇促進脂肪分解。(二)外因以飲食過多而活動過少爲主。當日進食熱卡超過消耗所需的能量時,...
求醫問藥;疾病手冊;內分泌及代謝性疾病盧戈氏液染色對Barrett食管的診斷價值
...戈氏液含有碘及碘化鉀,可與非角化的鱗狀上皮細胞內的糖原相結合而將上皮染成深棕色,而在Barrett食管的腸上皮化生細胞中,因糖原被耗盡而不被染色。在內鏡檢查過程中,染色主要用於提高病變部位的檢出,可發現早期癌...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...陷而導致的中間產物積累的半乳糖血症;導致底物積累的糖原貯積症I型;導致代謝終產物缺乏的白化症;導致旁路代謝加強副產物積累的苯丙酮尿症和酶活性升高導致產物生成增多的痛風症等。其中苯丙酮尿症和血紅蛋白病是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學乳酸鈉林格注射液
...人體在正常情況下血液中也有少量乳酸,主要自葡萄糖或糖原酵解生成,來自肌肉、皮膚、腦及細胞等,乳酸生成後或再被轉化爲糖原或丙銅酸,或進入三羧酸循環被分解爲水及二氧化碳,因此乳酸鈉的終末代謝產物爲碳酸氫鈉...
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