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中美揭示果蠅種系突變分佈模式
...昆明動物研究所傳出消息，中美科學家四年來對黑腹果蠅種系突變分佈模式進行了研究，該研究成果已在《美國科學院院刊》上發表。 參與此項研究的研究人員高建軍向記者詳細介紹了這一研究的重要性。他說，突變是遺傳...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
昆明動物所揭示線粒體DNA種系突變對腫瘤易感性的影響
...線粒體氧化磷酸化功能限制降低而產生的副產品。而mtDNA種系突變不僅存在於腫瘤組織，同樣也存在於正常組織中。但是目前仍不清楚腫瘤細胞mtDNA種系突變是否和體細胞突變的模式相類似。 爲了探討該問題，在中國科學院...
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
種系CHEK2突變的乳腺癌患者行保乳手術和輔助放療後的結果
...4;95%CI0.2-1.0)，其次爲T-階段(p=0.001;OR0.3;95%CI0.1-0.6)。因此，種系CHEK2突變的雜合子似乎爲早期乳腺癌患者的不利預後因素。作者：
行業資訊；臨牀快報；腫瘤相關 -
種系CHEK2突變的乳腺癌患者行保乳手術和輔助放療後的結果
2007年03月14日RadiotherOncol.2007Jan22;[Epubaheadofprint]9A,n=2)。對照組包括125例無CHEK2基因突變的早期乳腺癌患者。平均隨訪87個月。結果發現，13例患者發生局部復發(突變者爲3(12%)例；無突變者爲10(作者：
行業資訊；臨牀快報；婦科與產科 -
乳腺癌中線粒體基因組D環區基因突變的研究
【摘要】通過檢測乳腺癌基因組D環區體細胞突變和種系性變異，探討其與乳腺癌發生的關係。方法提取24例乳腺癌患者癌、癌旁組織及外周血細胞總DNA，PCR擴增各組織線粒體DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)基因組D環(Dloop)，基因測序後與...
醫源資料庫；在線期刊；濱州醫學院學報；2008年第31卷第4期 -
研究發現引發自閉症的危險因素
...現了先前未知的模式。 該模式可以解釋，假設自發的種系突變是紊亂的一個重要原因，父母有突變但沒有嚴重紊亂症狀的那一方，特別是母親，有50%的機率將突變遺傳給子女。兒子常常會表現出嚴重的症狀。 自發突變是...
行業資訊；臨牀快報；精神心理疾病 -
遺傳相關結直腸癌研究進展
...15］，說明hMLHI及hMSH2在HNPCC的發病中起主要作用。hMLH1的種系突變中40％爲移碼突變，31％爲錯義突變；hMSH2則有60％爲移碼突變，23％爲無義突變，這些突變分別分佈在這兩個基因的19和16號外顯子上［16］。研究者發現hMSH2突變的...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2007年第4卷第8期 -
Nature：特殊基因突變或可促進不受控制的細胞分裂
...研究人員在乳腺癌患者中發現了名爲rs351855的癌症相關的種系突變，大約有一半的癌症患者都攜帶有這樣的基因突變，而且患者預後較差。rs351855的種系突變可以幫助解釋爲何生長中的腫瘤對療法具有一定的耐受性，而目前研究...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
線粒體DNA突變與母親年齡
...均每人有1個異質性。這組作者報告說，一個線粒體DNA的種系突變率大致比構成了人類大多數DNA的細胞核基因組的突變率高大約1個數量級。發現大約1/8的受試者攜帶與疾病有關的異質性。這項研究進一步發現了代際之間頻繁而激...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
科學家公佈遺傳學研究參考手冊
...一份具有重要參考價值的資源文獻，裏面記錄了192種果蠅種系分子和表型變異。這一重要成果公佈在《自然》（Nature）雜誌上。文章的通訊作者是北卡羅來納州立大學遺傳學系知名遺傳學家TrudyMackay，她發表過多項與果蠅遺傳學...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組