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神經節苷脂沉積病
...起不同物質在神經組織中的沉積而致病。神經節苷脂爲腦酰胺與一個低聚糖(oligosaccharide)分子和涎酸(sialicacid)結合而組成的葡萄糖脂，分佈於神經組織的神經細胞膜上。酸性β-半乳糖苷酶的原發性缺乏引起上述分解過程的第一步...
疾病；神經內科 -
CM1神經節苷脂沉積症
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂貯積症
...s概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1 神經節苷脂貯積症
...疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積...
疾病；風溼免疫科 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。正常時神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內，後者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見於血管...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。正常時神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內，後者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見於血管...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。正常時神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內，後者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見於血管...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里氏病
...、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。正常時神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內，後者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見於血管...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。正常時神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內，後者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見於血管...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。正常時神經酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、腎、腦、脾內都存在，而以小腸黏膜中最多，該酶缺乏時使神經酰胺三己糖苷蓄積於體內，後者來自衰老的紅細胞，沉積物主要見於血管...
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