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CM1神經節苷脂貯積症
...ngjíegānzhīzhùjīzhèng英文：CM1gangliosidosis概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1神經節苷脂沉積症
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1 神經節苷脂貯積症
拼音：CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病；風溼免疫科 -
CM1黑蒙性白癡
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
CM1家族黑矇性白癡
概述：CM1神經節苷脂貯積症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing（1964）最...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
黏脂貯積症Ⅳ型
...疾病概述Kohn(1975)研究了5例猶太病人，發現一種黏脂病的變異型。在出生後6～12個月內發育正常，以後則出現較輕的運動遲鈍。本型病人最早的體徵爲角膜渾濁，角膜上皮層和基質均可受累。可出現四肢肌張力低下、腱反射亢進...
疾病；風溼免疫科 -
神經病變性急性戈謝綜合徵
...見於Ⅰ型患者，純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重，常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種，中國人戈謝病的基因型已報道10例，其中5例Ⅰ...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
黏脂貯積症Ⅰ型
...的分類方法包括的病種較多，也有的分類不包括GM1神經節苷脂貯積症和巖藻糖貯積症等病種。黏脂貯積症Ⅰ型，黏脂貯積症Ⅰ型以前稱爲脂質黏多糖病，極少見，很像黏多糖貯積症Ⅰ型，但骨骼和臨牀症狀均爲輕度，尿中黏多糖...
疾病；風溼免疫科 -
葡萄糖腦苷脂病
...見於Ⅰ型患者，純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重，常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種，中國人戈謝病的基因型已報道10例，其中5例Ⅰ...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
葡萄糖腦苷脂酶缺乏症
...見於Ⅰ型患者，純合子病情輕。而在亞洲人羣中則無這種變異型。L444P在Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ型患者中均可見到純合子病情重，常有神經系統症狀。戈謝病患者中已確定的基因突變有100餘種，中國人戈謝病的基因型已報道10例，其中5例Ⅰ...
疾病；血液科；白細胞疾病