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神經節苷脂沉積病
...片狀，髂骨外張等。鑑別診斷注意與其他嬰兒常見遺傳性神經系統疾病，如神經鞘磷脂沉積病、嬰兒型Gaucher病、半乳糖腦苷類脂沉積病、Farber病相鑑別。治療方案本病無特殊治療方法，臨牀可對症處理，延長患兒存活期。酶的...
疾病；神經內科 -
α-半乳糖苷酶A缺乏病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
瀰漫性全身血管角質瘤糖脂沉積症
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里氏病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
磷脂沉着綜合徵
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
法布里病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病 -
血管角質瘤綜合徵
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
出血性小結節病
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
弗布利綜合徵
...的報道。本病是一種多器官多系統疾病，包括皮膚病變、神經系統病變、如無汗症、肢端感覺異常、心血管病變、眼部病變、其他如貧血，淋巴組織增生，肝脾腫大，骨無菌性壞死，肌病及低丙種球蛋白血症等。法布里病腎臟受...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病