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第五節 產前診斷
...於診斷。目前已有用酶超微量分析測定HGPRT診斷Leach-Nyhan綜合徵；用PCR技術（參閱第十三章）作鐮形細胞貧血、甲型血友病、性別檢定、DMD、β-地中海貧血等單基因的產前診斷，雖然目前僅有個別成功先例，操作難度大，還不能...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
基因研究揭祕企鵝如何在寒冷南極洲生存
...類身上將導致埃利偉氏綜合症，通常表現爲短肢侏儒症和短肋。哥本哈根大學助理教授、華大基因中國國家基因庫副主任張國捷表示，“企鵝進化不同於其它鳥類。它們不能飛，有特殊的皮膚和羽毛，翅膀退化，並且生活在其它...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
16層螺旋CT三維重建技術在肋骨骨折中的臨牀應用
...骨骨折第1肋與第2肋位於鎖骨之後，第11肋與第12肋爲遊離短肋，發生骨折機會較少［2］，本組第1肋與第2肋骨骨折10例10根，佔3.3%，10例均不伴有鎖骨骨折，而本組併發鎖骨骨折的8例卻不伴有第1、2肋骨骨折。本組第11、12肋骨骨...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2006年第6卷第7期 -
小頭畸形的病因學研究進展
...一氧化氮合酶的活性）［11］，從而對可能具有胎兒酒精綜合徵（可能導致智力發育障礙和小頭畸形）危險的高危妊娠的識別有重要的社會健康意義。 3.2遺傳因素進一步研究發現小頭畸形與遺傳也有一定的關係，本文將重點...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2006年第4卷第8期 -
二、先天畸形的發生原因
...亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢發育不全即Turner綜合徵（45，xo）。染色體數目的增多也可引起畸形，多見於三體型(trisomy),如21號染色體的三體可引起先天愚型即Down綜合徵,18號染色體的三體可引起Edward綜合徵,13號染色體三...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；組織學與胚胎學 -
胎兒畸形超聲診斷分析
...擴張5例（其中不包括脊柱裂合併腦積水3例），Dandy-Walker綜合徵1例合併脣裂，蛛網膜囊腫1例合併胸腹水，無葉全前腦畸形1例。前腹壁缺陷畸形11例（16.2%）：內臟外翻7例，其中腸外翻6例，肝外翻1例；臍膨出3例，內容物爲肝2例...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2006年第3卷第9期 -
第二節 先天畸形
...畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的，成爲畸形綜合徵，目前已經識別診斷的畸形綜合徵已達250餘種。能引起先天畸形發生的作用物，有化學性、物理性或生物性等物，稱爲致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已發現多...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理學 -
複雜性先天性腦發育畸形1例
...接近閉合(圖1～3)。診斷：複雜性腦發育畸形(1)Dandy-Walker綜合徵(非典型);(2)腦小畸形;(3)考慮胼胝體缺如;(4)腦穿通不能排除。 2討論 先天性顱腦發育畸形多見於新生兒、嬰幼兒和兒童，約佔全身畸形的10%，是由胚胎期神經...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代影像學雜誌；2009年第6卷第11期 -
鏡手畸形1例
...到100例〔1〕。其特徵性表現爲拇指缺失、沿中軸對稱性多指畸形，前臂粗短，肘、腕關節活動受限；X線片顯示前臂爲二塊尺骨，發育不全的鷹嘴與肱骨遠端組成肘關節，腕關節缺乏橈腕結構，腕骨重複排列；患者多無家族畸形...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2008年第16卷第1期 -
第二十七章 先天性畸形和致畸--一、先天畸形的發生概況和分類
...749.1～749.2先天性髖關節脫位755.6食管閉鎖及狹窄750.2唐氏綜合徵759.3表27－2我國監測的19種先天畸形先天畸形國際分類編碼先天畸形國際分類編碼無腦兒740短肢畸形（上、下肢）755.2～755.3脊柱裂741先天性髖關節脫位755.6腦積水742畸...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；組織學與胚胎學