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急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵，核型爲47XY+21。臨牀確診爲:（1）急性先天性白血病（M1）並唐氏綜合徵（21一三體綜合徵）;（2）新生兒低血糖症，明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 ...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第3期 -
沙利度胺綜合治療骨髓增生異常綜合徵療效觀察
【摘要】目的觀察沙利度胺綜合治療骨髓增生異常綜合徵（MDS）的療效。方法按照FAB分型將37例患者隨機分爲A、B兩組，A組（治療組）加沙利度胺，B組不加沙利度胺，觀察兩組患者治療前後血象、骨髓塗片及活檢、藥物不良反應...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2009年第9卷第3期 -
骨髓增生異常綜合徵55例分析
【關鍵詞】骨髓增生異常綜合徵 骨髓增生異常綜合徵(MDS)是一組惡性克隆性幹細胞性疾病,其主要特徵爲無效造血所致的難治性血細胞減少,治療效果較差，極易發展爲急性白血病。我院自2000年至今診治55例現介紹如下。 1臨...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2011年第11卷第1期 -
NatureMedicine：研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的？一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27（sortingnexin27）的蛋白。他們...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
以脊髓短暫性缺血發作爲首發症狀骨髓瘤1例
...，每次20mg，3次/d，3d後出現胸悶、呼吸困難，考慮維甲酸綜合徵，停藥並給地塞米松，症狀迅速緩解，經M2方案化療1療程，病情明顯好轉，TIA未再出現，血紅蛋白升至88g/L，血沉降至90mm/h，血漿總蛋白85g/L，白蛋白33g/L，IgA8.7g/L，...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；血液病學 -
促血小板生成劑：ITP治療新希望
...病毒相關的血小板減少、依賴血小板輸注的骨髓增生異常綜合徵（MDS）、遺傳性血小板減少症、新生兒血小板減少症和正常獻血人員。需高度警惕的是，第二代促血小板生成劑有引發血栓和導致不可逆骨髓網狀纖維增生的潛在危...
行業資訊；臨牀快報；血液 -
孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵(pdf)【摘要】目的探討孕中期婦女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和遊離絨毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎兒唐氏綜合徵產前篩查中的作用。方法採用酶聯免疫吸附法檢測孕婦血清AFP...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2006年第6卷第9期 -
我科學家發現大腦神經網絡形成新機制
...很多影響認知的疾病，比如孤獨症，精神發育遲緩，脆性綜合徵，唐氏綜合徵等都伴有神經元形態發育的異常。他們的這一研究發現GRK5具有促進神經元形態發育的新功能，證明GRK5是一個促進神經網絡形成、調節腦學習記憶等功...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
9月19日《自然》雜誌精選
...型中觀察過的神經分化缺陷。Usp16基因的過度表達與唐氏綜合徵相關唐氏綜合徵患者在多種組織中有異常，包括智力遲鈍和早衰。該疾病經常是由21號染色體的全部或部分“三體性”造成的，但所觀察到的細胞缺陷背後的分子機...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
唐氏綜合症新療法：關閉細胞內多餘染色體
...號染色體第三副本上其它基因的表達，可以解決包括唐氏綜合徵在內的發育障礙引發的疾病。實驗中使用了誘導多能幹細胞，它可以發展成許多不同類型的成熟細胞，因此研究人員希望未來他們能夠藉此研究唐氏綜合症對不同的...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞