短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...指(趾)家系進行調查,並就該BD家系中的先證者(Ⅲ9)合併並指畸形進行手術矯形,現報告分析如下。1臨牀資料1.1一般情況本例BD家系共調查3代24人,其中男性14人、女性10人;BD患者共9人、其中男性5人、女性4人;9名患者中合併...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期雙手多發性短指畸形1例
【關鍵詞】雙手多發性短指畸形患者:女性,20歲,身高158cm,雙手外形顯示:雙手大小正常,左手中指、小指明顯短小;右手中指、無名指、小指明顯短小(圖1~2);無並指現象,手部各關節運動靈活自如,無運動障礙,各關...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第9期闡明A1型短指症致病基因及其作用機理
闡明A1型短指症致病基因及其作用機理 入選新聞 揭示A1型短指症致病機理上海交通大學賀林研究組和香港大學陳振勝研究組合作,發現導致BDA1的IHH基因突變(E95K)可以破壞Hedgehog蛋白同PTCH1和HIP1的相互作用。這與目前關於BD...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成功破解短指(趾)症致病機理
人類家族性A1型短指(趾)症,是遺傳疾病的百年之謎。經過長達8年艱苦鑽研,上海交通大學賀林院士領銜的科研團隊成功揭示了該症的致病機理。國際權威雜誌《自然》在今天(北京時間3月2日)凌晨發佈的最新一期期刊上,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組賀林院士繼Nature後又發PLoS文章
...乎整整一個世紀的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症基因之謎,還發現了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷”命名的一種罕見的恆齒缺失遺傳病併成功地定位了該致病基因。今年賀林院士...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組賀林院士最新文章解析精神分裂症致病基因
...乎整整一個世紀的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症基因之謎,還發現了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷”命名的一種罕見的恆齒缺失遺傳病併成功地定位了該致病基因。去年賀林院士...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組大骨節病
...③鈣化帶再現;④骺變形,骺線早期閉合;⑤關節增粗,短指畸形。這裏“鈣化帶”既指骺板軟骨深層的臨時鈣化帶,也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周圍肥大軟骨細胞的鈣化帶。“鈣化帶再現”通常指骺板軟骨壞死竈上方(骺側...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...性性爲狀或遺傳病者,稱爲完全顯性(completedominance)。短指症(brachydactyly)可作爲完全顯性遺傳的實例。本症爲較常見的手(足)部畸畸形。由於指骨或掌骨變短,或指骨缺如,致使手指(趾)變短(圖4-2)。圖4-2一例短指(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎上海交大原創科研成果繽紛涌現
...成果繽紛涌現。賀林院士領銜的科研團隊成功揭示了A-1型短指(趾)症致病機理上海交通大學Bio-X中心主任賀林院士領銜的科研團隊成功揭示了A-1型短指(趾)症致病機理,研究論文《IHH基因點突變通過改變IHH蛋白信號能力和信...
醫學教育;科教新聞我國科學家揭開A-1型短指(趾)症的致病機理
...交通大學Bio-X中心主任賀林帶領的科研團隊揭開了A-1型短指(趾)症的致病機理,相關論文刊登在《自然》雜誌網絡版上。 A-1型短指(趾)症,是1903年發現的第一例符合孟德爾遺傳規律的常染色體顯性遺傳病。 目前...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組