眼底白化病1例
...周圍的橙紅色不易分辨,黃斑及中心凹不見。診斷:眼底白化病。 2討論 白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏病,由於人體缺乏酪氨酸酶所致。在正常情況下,酪氨酸酶使蛋白質代謝的中間產物3,4-二羥基苯丙氨酸變爲黑...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因爲患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者,子代每胎風險爲25%);性連鎖遺傳(性別有關,如血友病,其母親是致病基...
醫學教育;人物專訪三、主要品種和品系
...r;Mesocricetusauratus)又稱敘利亞地鼠,金黃色,體重150克,染色體22對,1930年自中東敘利亞引起,各實驗室飼養有所不同,但遺傳上比較一致,無大變異。應用最多,主要分佈在東歐、南歐和亞洲的少數地區。 2.中國地鼠(Ch...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學結節性硬化病
...此外,腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。【診斷】一、臨牀表現:㈠皮膚損害,最常見,具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現,青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按...
求醫問藥;疾病手冊;神經病學第三節 基因突變致酶活性異常
...由E2-3酶缺乏,致所有產物(包括終產物P)缺乏引起的疾病.白化病就是實例.白化病(albinism)分全身型及局部型.全身型常見,患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色,虹膜及瞳孔呈淡紅色,視網膜無色素,羞明,眼球震顫等,本病發病率約1/10000-1...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎小鼠在生物學研究中的應用
...有密切關係; 4.生育期爲一年,壽命達2~3年; 5.染色體爲20對。 主要品系、種羣: 1.近交系 (1)C57BL/6(B6):黑色。乳腺癌發病率低,對放射物質耐受力強,眼畸形,口脣裂的發生率達20%。淋巴細胞性白血...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術白化病合併白內障1例
【關鍵詞】白化病白內障1病歷摘要患者,女,51歲,因“雙眼視物不清50餘年,右眼視力下降加重6個月於2007年2月入院。既往有白化病史,父母近親結婚(表兄妹),家族中無類似病史,自幼畏光、羞明,近6個月覺右眼視物...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2007年第4卷第2期Chediak-Higashi綜合徵1例(附文獻複習)
...-東綜合徵(Chediak-HigashiSyndrome,CHS)臨牀少見,是一種常染色體隱性遺傳疾病。其白細胞的溶酶體膜有缺陷,變性溶酶體相互融合,使顆粒變大而數目減少。經瑞氏(wright)染色後呈紫紅色、圓、橢圓或多角形異常顆粒。這種白...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2009年第9卷第2期常用實驗動物介紹
...有少量的Lyb-5+B細胞。CBA/N小鼠的免疫缺陷是由於存在於X染色體上的性遺傳基因xid所引起。CBA/N小鼠可作爲人的溼疹血小板減少多次感染綜合症的模型動物,但作爲Wiscott-Aldlich綜合症我的T細胞及血小板功能異常,在CBA/N小鼠卻不...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術