皮膚變白都是白癜風嗎?
...有色素減退症狀的疾病很多,常見的有如下幾種: (1)白化病 是一種遺傳性疾病,自幼發病。表現爲全身皮膚變白,毛髮白色或淡黃色,眼睛亦缺乏色素,並畏光。 (2)貧血痣 亦爲自幼發病,好發於面、頸、軀幹或者其...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問你會改變孩子基因嗎?殘疾人應否使用CRISPR基因編輯技術引發大討論
...難以置信的是她的DNA。由於一個基因的編碼錯誤,她患有白化病,身體產生的黑色素非常少,這意味着她的皮膚和頭髮顏色都是白色的,而且她幾乎失明,視力水平是普通人的1/10。她仍在學習閱讀,並且可能永遠不能開車,但...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞我們該製造基因“超人”嗎?
...眼、殘翅,家鴿羽毛的灰紅色,以及人的色盲、糖尿病、白化病等遺傳病,都是突變性狀。自然條件下發生的基因突變叫做自然突變,人爲條件下誘發產生的基因突變叫做誘發突變。 第二,基因突變是隨機發生的。它可以發...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達1631種(1992年)。白化病(albinism)可作爲常染色體隱性遺傳病的實例。白化病是由於全身黑色素細胞均缺乏黑色素,所以皮膚毛髮呈白色。本病患者只有當一對等位基因是隱性致病基因純合...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎爲什麼要對人類作圖
...準去選擇有利於我們自己的性狀,而對於諸如身材矮小、白化病、耳聾、活動過度和好攻擊等所謂不利的性狀是一律剔除(Knock-out)呢,還是容許這種個體差異的多樣性存在?然而,誰會拒絕提高智力的遺傳工程的誘惑呢?人類已成...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳發育所等在溶酶體運輸機制和白化病研究中取得進展
...Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)的症狀。典型的HPS患者出現眼皮膚白化病、出血傾向等,多於中年期因嚴重的併發症而死亡,是目前已知的白化病中最嚴重的亞型。該研究成果提示KXD1基因可能是人類白化病的一個新致病基因。該研究結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組眼底白化病1例
...周圍的橙紅色不易分辨,黃斑及中心凹不見。診斷:眼底白化病。 2討論 白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏病,由於人體缺乏酪氨酸酶所致。在正常情況下,酪氨酸酶使蛋白質代謝的中間產物3,4-二羥基苯丙氨酸變爲黑...
合作平臺;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2004年12月第4期;病例報告研究發現白化病四種新突變基因
“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”課題組,通過對來自全國近百名白化病患者突變的白化病基因研究鑑定,在國際上首次報道了4種新的突變等位基因(C24Y、K142M、1348insGG和W475X)。相關研究成果和論文已在線發表於國際...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組如何區分白化病與白癜風?
白化病與白癜風均屬於色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑爲主要臨牀表現,無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨牀多從如下幾方面來區分: (1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的“變...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問