症狀性卟啉病
概述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病土耳其卟啉病
概述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色素改變爲特徵,沒有神經病變的卟啉病,部分患...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遲發性皮膚卟啉病
...:chífāxìngpífūbǔlínbìng英文:porphyriacutaneoustarda概述:遲發性皮膚卟啉病(porphyriacutaneatarda,PCT)既是一種遺傳性疾病又是一種獲得性疾病,1937年由WaldEnsnstrom首次命名。臨牀以光敏性皮炎,面部多毛,皮膚瘢痕、粗糙、增厚和色...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病尿液檢查
...常或↑↑正常鉛中毒↑↑正常或輕度↑↑↑正常或輕度↑症狀性卟啉病正常正常↑↑↑本週蛋白尿檢查:本週蛋白尿(Bence-Jonesproteinyuria,BJP)實質爲免疫球蛋白輕鏈或其聚合體從尿中排出。其特性爲將尿液在PH4.5-5.5,56C0條件下...
化驗及醫學檢查雜色卟啉病
...,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發病,臨牀症狀出現常在青春期後至30歲前,症狀...
生物學;病毒;疾病混合型卟啉病
...,爲一種常染色體顯性遺傳,臨牀上既有腹部和神經系統症狀,又有慢性光敏皮膚症狀。少數人僅有皮膚光敏症狀常誤診爲遲發性皮膚光敏性卟啉病。混合型卟啉病很少在青春期前發病,臨牀症狀出現常在青春期後至30歲前,症狀...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病先天性光敏感性卟啉病
...部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性卟啉病
...部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成性尿卟啉病
...部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴輸血。而雜合子或單一等位基因點突變者臨牀症狀輕。基因突變導致尿卟啉原Ⅲ合成酶活性減低,使尿卟啉Ⅲ生成減少,而尿卟啉Ⅰ生成過...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病