串聯質譜技術在有機酸血癥篩查中的應用研究
...果1000例高危兒童中篩查並診斷有機酸血癥40例(4.0%),其中甲基丙二酸血癥20例,丙酸血癥6例,異戊酸血癥3例,戊二酸血癥Ⅰ型3例,戊二酸血癥Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏症1例,3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏...
行業資訊;臨牀快報;小兒科甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥
...志2007年45卷7期513-517醫學空間(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥是中國人甲基丙二酸尿症的常見類型,患者個體差異大,可於新生兒期至成年各個時期發病,臨牀診斷困難。對於甲基丙二酸尿症患...
行業資訊;臨牀快報;小兒科第二節 酰胺
...巴比土酸。 巴比土酸本身沒有藥理作用,但它的C-5亞甲基上的兩個氫原子都被烴基取代(5,5-二取代)後所得許多取代物,卻是一類重要的鎮靜催眠藥,總稱爲巴比妥類藥物。其通式爲:巴比妥類藥物很多,主要的有巴比妥...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用化學第四節 脂肪酸代謝
...分解,也可經草酰乙酸異生成糖,反應過程見下圖。 甲基丙二酰CoA變位酶的輔酶是5′-脫氧腺苷B12(5′dAB12),維生素B12缺乏或5′-dAB12生成障礙均影響變位酶活性,使甲基丙二酰CoA堆積。結果,一方面甲基丙二酰CoA脫去輔酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學第二節 脂質代謝
...酶的催化下,二分子乙酰CoA縮合成乙酰乙酰CoA;然後在羥甲基戊二酸單酰CoA合成酶(3-hydroxy-3-methylglutarylCoASynthase,HMGCoASynthase)的催化下再與一分子乙酰CoA縮合生成痙甲基戊二酸單酰CoA(3-hydroxy-3methylglutarylCoA,HMGCoA)。HMGCoA是合成...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...病中,國內首次診斷疾病有4種,包括異戊酸血癥、3-羥-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏症、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症和中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症。由於這些疑難疾病檢測準確,大大提高了預防和治療遺傳病的效果。作者:自...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中藥指紋圖譜指標成分1500種
...4‘-二苯乙烯苷2,3-二羥基白樺脂酸2,4(1H,3H)-喹唑二酮2,6-二甲基-8-羥基-2,6-辛二烯酸-8-0-β-D-葡萄糖甙2,6-二甲基-8-羥基-2,6-辛二烯酸-8-0-β-D-葡萄糖甙2”-O-沒食子酰基金絲桃甙2”-苯甲酰水楊甙20(R)人蔘皁苷Rg220(S)人蔘皁苷Rg220(S)-人蔘...
藥品天地;專業藥學;中藥大全;中藥指紋圖譜左旋卡尼汀對血液透析患者貧血的影響
...尼汀缺乏,引起脂肪酸代謝異常而產生大量不完全代謝的酰基[4],抑制三羧酸循環及氧化磷酸化,減少細胞供能,阻礙細胞代謝,導致細胞自溶死亡。左旋卡尼汀可以與酰基結合形成酰基肉鹼,從而使遊離的肉鹼減少,補充...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2007年第7卷第9期肉鹼對維持性血液透析患者的療效觀察
...型轉變爲Ⅰ型肌纖維。通過儲存組織肉鹼含量及排出多餘酰基部分使肌肉脂肪酸氧化明顯改善,肌無力、疲乏、痙攣等症狀最大程度得到改善[1]。左旋肉鹼影響心功能主要通過改善脂肪和(或)葡萄糖代謝、紅細胞變形能力...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第5期第三節 肝臟的生物轉化作用
...及抗結核藥異煙肼在肝臟經乙酰化而失去作用。 4.甲基結合反應 肝細胞液及微粒體中具有多種轉甲基酶,含有羥基、巰基或氨基的化合物可進行甲基化反應,甲基供體是S腺苷蛋氨酸(SAM)。例如,尼克酰胺可甲基化生...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學