生長激素受體基因突變與非生長激素缺乏性矮身材的相關研究
...19日中華兒科雜誌2006Vol.44No.11P.859-86410(北京)爲了瞭解生長激素受體(GHR)基因突變與非生長激素缺乏性矮小的相關性,以及GHR基因突變患兒的臨牀特點。研究者(1)選擇47例(男33例,女14例,年齡2~16歲)非生長激素缺乏而又顯著矮...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組侏儒或助人類攻克癌症和糖尿病
... 拉倫侏儒症屬於常染色體隱性遺傳疾病,主要是由於生長激素受體基因缺陷導致的機體生長激素不能有效應用。這種病最早於1966年見諸報告,促進了醫學界關於生長激素受體、受體後機理的研究。 最令人驚奇的是,拉...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關垂體功能減低
【概述】兒童時期垂體功能減低是以人生長激素缺乏最多見,是兒科常見的內分泌病,也是引起生長障礙導致身材矮小的重要原因之一。垂體生長激素缺乏的矮小,過去稱爲垂體侏儒,現在主張避免用此名稱。【治療措施】垂體...
求醫問藥;疾病手冊;兒科胰島素樣生長因子生成試驗及臨牀應用價值分析
...歲),均處於青春發育期前期(TannerⅠ期),其中原發性生長激素缺乏(GHD)15例、特發性矮小(ISS)11例和GH不敏感綜合徵(GHIS)即Laron綜合徵1例。IGF生成試驗相關參數檢測包括:血清GH峯值、IGF1和生長激素結合蛋白(GHBP)。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第6期矮身材兒童檢查顱部MRI的臨牀意義
...診斷,保障了患兒用藥安全。【關鍵詞】矮身材;兒童;生長激素;治療;顱部核磁ClinicalsignificancesofheadMRIofmicrosomaSHIDing-ping.BeijingChildrenGrowthExperClinic,Beijing100062,China[Abstract]ObjectiveToinvestigatetheclinicalsignificanceofheadMRI.MethodsCho...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2009年第6卷第5期第四節 下丘腦-垂體內分泌功能紊亂的臨牀生化
...及生理作用激 素 名 稱主要生理作用腺垂體激素 生長激素(growthhormone,GH)促進機體生長 促腎上腺皮質激素(corticotropin,ACTH)促進腎上腺皮質激素合成及釋放 促甲狀腺素(thyrotropin,TSH)促進甲狀腺激素合成及釋...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學垂體性矮小病
概述垂體性侏儒症係指青春期以前垂體前葉生長激素缺乏所致的生長發育障礙。臨牀上分爲特發性和繼發性,以前者爲多,佔全部垂體性侏儒症的60-70%,後者因下丘腦-垂體的器質性病變所致,主要有顱咽管瘤、松果體...
求醫問藥;疾病大全;頭部Alstrom綜合徵
...異常、甲狀腺功能低下、性腺功能低下、中樞性尿崩症、生長激素缺乏、高尿酸血癥、脊柱側凸或彎曲[5]。Marshall等[6]觀察Alstrom家系,發現其主要表現爲腹型肥胖、幼年視網膜病變、進行性感音神經性耳聾、黑棘皮病、高...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第10期根據IGF-1水平給予生長激素對矮小症患兒可行
...007年8月20日紐約訊】新研究顯示,對身材矮小症兒童使用生長激素治療,可以根據胰島素生長因子-1(IGF-1)水平確定劑量,並且與常規基於體重的用藥量相比,這可以改善結果。這些發現由加利福尼亞大學的PinchasCohen博士及其同事...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝Cell:深度測序揭示人類多樣性起源
...統活性和母乳中脂肪含量有關的基因。而有一種與大麻素受體——響應四氫大麻酚(大麻的活性組分)的一種細胞表面蛋白質——有關的變異卻是哈扎人所獨有的,Tishkoff的研究小組注意到,哈扎人會抽大量的大麻煙。這3個部落...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組