短指(趾)畸形合併並指家系的調查與分析
...124個顯性遺傳的BD家系後,根據解剖學的形態,將遺傳性非綜合徵性BD分爲A、B、C、D、E5型,各型以後又陸續分爲若干亞型,根據Bell解剖學形態來觀察,該家族BD是屬BDB型,是5種短指(趾)類型中表現最重的一種形式,偶見合併並指畸形,足...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第17期雙手多發性短指畸形1例
【關鍵詞】雙手多發性短指畸形患者:女性,20歲,身高158cm,雙手外形顯示:雙手大小正常,左手中指、小指明顯短小;右手中指、無名指、小指明顯短小(圖1~2);無並指現象,手部各關節運動靈活自如,無運動障礙,各關...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2008年第16卷第9期闡明A1型短指症致病基因及其作用機理
闡明A1型短指症致病基因及其作用機理 入選新聞 揭示A1型短指症致病機理上海交通大學賀林研究組和香港大學陳振勝研究組合作,發現導致BDA1的IHH基因突變(E95K)可以破壞Hedgehog蛋白同PTCH1和HIP1的相互作用。這與目前關於BD...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組成功破解短指(趾)症致病機理
人類家族性A1型短指(趾)症,是遺傳疾病的百年之謎。經過長達8年艱苦鑽研,上海交通大學賀林院士領銜的科研團隊成功揭示了該症的致病機理。國際權威雜誌《自然》在今天(北京時間3月2日)凌晨發佈的最新一期期刊上,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組晶體異位和脫位
...亂有關。(二)伴有晶體形態和眼部異常常見的有小球形晶狀體(microspherophakia)、晶體缺損(colobomaofthelens)、無虹膜症(aniridia)等。(三)伴有先天性的晶體異位或脫位1.Marfan綜合徵 是一種不規則的常染色體顯性遺傳病,...
求醫問藥;疾病大全;眼賀林院士繼Nature後又發PLoS文章
...乎整整一個世紀的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症基因之謎,還發現了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷”命名的一種罕見的恆齒缺失遺傳病併成功地定位了該致病基因。今年賀林院士...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組晶體源性青光眼臨牀分析
...源性青光眼的臨牀表現、治療方法及預後。方法將65例由晶狀體異常所致的繼發性青光眼分爲三類:晶體膨脹性青光眼22例,晶體溶解性青光眼11例,晶體異位性青光眼32例。根據不同病情分別採取不同的治療方法。結果眼壓控制...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第6期晶體源性青光眼臨牀分析
...源性青光眼的臨牀表現、治療方法及預後。方法將65例由晶狀體異常所致的繼發性青光眼分爲三類:晶體膨脹性青光眼22例,晶體溶解性青光眼11例,晶體異位性青光眼32例。根據不同病情分別採取不同的治療方法。結果眼壓控制...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第6期賀林院士最新文章解析精神分裂症致病基因
...乎整整一個世紀的第一例孟德爾常染色體顯性遺傳病A-1型短指(趾)症基因之謎,還發現了得到國際公認的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷”命名的一種罕見的恆齒缺失遺傳病併成功地定位了該致病基因。去年賀林院士...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組晶體異位和脫位
...亂有關。(二)伴有晶體形態和眼部異常常見的有小球形晶狀體(microspherophakia)、晶體缺損(colobomaofthelens)、無虹膜症(aniridia)等。(三)伴有先天性的晶體異位或脫位1.Marfan綜合徵 是一種不規則的常染色體顯性遺傳病,...
求醫問藥;疾病手冊;眼科