孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵
孕中期婦女血清標誌物測定篩查唐氏綜合徵(pdf)【摘要】目的探討孕中期婦女(14~20w)外周血中甲胎蛋白(AFP)和遊離絨毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎兒唐氏綜合徵產前篩查中的作用。方法採用酶聯免疫吸附法檢測孕婦血清AFP...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第9期妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...查產前診斷畸形妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的宮內診斷率具有重要的臨牀價值。2006年1月~2007年12月,我們對青島市婦女兒童醫療保健中心及青...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第3期唐氏綜合徵的產前篩查
【摘要】唐氏綜合徵是由於染色體畸變引起的最常見的染色體疾病,本文就唐氏綜合徵的篩查方法作一綜述。【關鍵詞】唐氏綜合徵;產前篩查唐氏綜合徵-目前是我市孕婦進行產前篩查的重點項目之一,它是由於染色體畸變引...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
...徵中,高齡孕婦異常核型檢出率5.6%(9/160),其中21三體綜合徵6例,18三體1例,1例爲Klinefelter綜合徵,1例爲羅伯遜易位;唐氏風險高孕婦21三體綜合徵檢出率2.9%(5/171);夫婦一方染色體異常8例,檢出異常核型1例,佔12.5%;不良生...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學漢五生物首創無創產前DNA檢測新型檢測項目
唐氏綜合徵,又稱爲21-----三體綜合徵,是小兒最爲常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。患兒的主要臨牀特徵爲智能障礙、體格發育落後和特殊面容,並攜帶多系統併發症,在新生兒中的發病率爲1/600-800。在現今...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞高智商也會生低能兒唐氏篩查過濾缺陷兒
...達到6歲兒童水平的“世界著名神奇指揮”患的正是唐氏綜合徵。在今天閉幕的復旦大學與美洲華人遺傳學會(ACGA)“基因組醫學”國際研討會上,市第一婦嬰保健院副院長、上海市產前診斷中心主任段濤教授告訴記者,目前本...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組揭開悄然興起的基因檢測面紗
...前,江城每名孕婦都要做唐氏篩查,以檢測胎兒患有唐氏綜合徵的風險有多高。唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆,約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵,會對家庭帶來諸多痛苦。 針對唐氏綜合徵的傳統篩查辦法是:提取孕...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞循證醫學對唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗的指導意義
【摘要】目的促進循證醫學理論在唐氏綜合徵產前篩查試驗中的應用。方法利用國際流行病學臨牀研究標準來指導試驗,對篩查技術的科學性、有效性、實用性進行系統綜合評價,提出國內開展唐氏綜合徵產前篩查臨牀試驗存在...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第22期NatureMedicine:研究揭示唐氏綜合徵分子根源
在唐氏綜合徵中遺傳的那條額外的21號染色體是怎麼改變大腦和身體發育的?一直以來是一個待解的謎題。近日來自斯坦福-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham)的研究人員獲得的新證據指向了一個名爲SNX27(sortingnexin27)的蛋白。他們...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...號染色體第三副本上其它基因的表達,可以解決包括唐氏綜合徵在內的發育障礙引發的疾病。實驗中使用了誘導多能幹細胞,它可以發展成許多不同類型的成熟細胞,因此研究人員希望未來他們能夠藉此研究唐氏綜合症對不同的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞