無汗性外胚層發育不良綜合徵面部畸形的治療
我們收治無汗性外胚層發育不良綜合徵病人2例,對本病診斷和治療有初步體會,現介紹如下。 1 臨牀資料 本組2例,男性,年齡28、32歲。共同特點:先天性毛髮極其稀疏、質次,隨生長發育而逐漸加重,頭顱有明顯異...
合作平臺;醫學論文;外科論文;整形外科學新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...真皮層未見典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院診斷:先天性外胚層發育不良症。入院後即給予涼水浴降溫,患兒體溫降至正常。隨後將患兒置於適中溫度,患兒體溫維持正常。2討論先天性外胚層發育不良症是由於外胚層先天性發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期先天性無牙畸形1例報告
...於部分缺牙型。無牙畸形常伴發汗腺、毛髮、指甲等其他外胚層衍生組織的發育異常,患者可有少汗或無汗,毛髮稀少,皮膚乾燥及面部發育畸形等症狀,稱爲先天性外胚層發育不全綜合徵,有遺傳傾向,並有家族聚集性[1]...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第11期少汗型外胚層發育不良1例
【關鍵詞】外胚層發育不良少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期先天性無牙畸形病例報告
先天性無牙畸形又名先天性外胚葉發育不全綜合徵,無汗性外胚葉發育不全綜合徵,是一種罕見的外胚葉發育異常疾患,又具有遺傳性特徵。在臨牀過程中遇到1例姐妹兩人母系隔代遺傳不完全性無牙畸形,報告如下。1病歷摘要...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期外胚層發育不良綜合徵爲什麼會發熱?
外胚層發育不良綜合徵是一種比較罕見的先天性疾患。本病的一個突出的臨牀特徵是夏季體溫升高,而且容易中暑,嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。那麼,外胚層發育不良綜合徵患兒爲什麼會出現發熱呢? 外胚層發育不良綜...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒發熱防治220問外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...膚科雜誌2004Vol.37No.11P.629-631(北京)本文了報道我國首例外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵。研究者對先證者的臨牀資料、組織病理、透射電鏡及免疫組化進行分析。結果先證者爲3歲女孩,主要表現爲皮膚脆性增加,受力部位易...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病家族性外胚層發育不良的家系分析
【關鍵詞】發育不良;外胚層發育不良;家系分析 1臨牀資料 2003年10月,潘某因批二胎4個月妊娠前來我站進行優生諮詢。經詢問其家族爲外胚層發育不良家系,其舅、兄、外甥均爲同類疾病患者,遂對其家系進行了隨訪...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...logicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育...
行業資訊;臨牀快報;口腔科46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...完全反映性腺病理狀況,原因在於皮膚和性腺組織均來自外胚層,而外周血組織則來自中胚層。在胚胎發育早期若發生基因突變,則有可能導致不同胚層的不同核型。因此,瞭解皮膚細胞的核型更能瞭解性腺的真實情況。至於本...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期