第三節 遺傳病的治療
...)。 (4)平衡清除法(equilibriumdepletion),對於某些溶酶體貯積病,由於其沉積物可彌散入血,並保持血與組織之間的動態平衡。如果注入一定的酶於血液以清除底物,則平衡被打破,組織中沉積物可不斷進入血而被清除,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四節 糖代謝的先天性異常
...風性關節炎、高脂血症Ⅱ(Pompe病)1,4-α-D葡萄糖苷酶(溶酶體)肝、心、肌等常常在2歲前心力、呼吸衰竭致死Ⅱ(Cori病)脫支酶肌肉、肝類似Ⅰ型,但程度較輕Ⅳ(Andersen病)分支酶肝、脾進行性肝硬化,常在2歲前因肝功能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學正確認識神經系統遺傳代謝病
...障礙的主要環節而劃分爲若干種類。其中較常見的類型有溶酶體累積病類(包括各種鞘脂累積病、粘多糖累積病、粘脂累積病、寡糖苷增多症等),過氧化體病(如腎上腺腦白質營養不良,ALD),糖代謝病(如半乳糖血症、糖原累積病)...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學第四節 膽紅素代謝與黃疸
...素被排泄至毛細膽管的過程,有內質網、高爾基複合體、溶酶體等參與,毛細膽管膜上也存在一種以載體爲中介的轉運過程,這一過程必須對抗濃度梯度。當肝細胞損傷時,可由於結合型膽紅素的排泄障礙而造成肝細胞淤滯性黃...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...由結晶體介導引起炎症。結晶體被多形核細胞吞噬,稱許溶酶體酶和化學趨化因子,從而造成炎症反應。但痛風的尿酸鈉結晶爲什麼引起膜溶解(membranolysiss)反應,而CPP結晶爲什麼沒有膜溶解反應,機理並不清楚。最近Burt等[17]研...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科粘多糖沉積病
...症I型(mucopolysaccharidosis)又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主徵;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他...
求醫問藥;疾病大全;其他科學家開發新技術治療代謝性疾病
...外患者細胞吸收這種治療龐貝氏症的酶的效率要高17倍。溶酶體貯積病每5000名新生兒中就有一名罹患溶酶體貯積病,它可以在生命後期引起症狀。在我們身體的所有細胞中你都可以找到溶酶體。它們負責分解細胞成分供細胞再利...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝第三節 休克的病理生理變化
...⑵由於微血栓形成,更加重組織缺氧和代謝障礙,細胞內溶酶體破裂,組織細胞壞死,引起各器官嚴重功能障礙。 ⑶由於凝血,凝血因子(如凝血酶原、纖維蛋白原等)和血小板大量被消耗,纖維蛋白降解產物增多,又使血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理生理學PNAS:科學家成功突破血腦屏障
...血腦屏障的大分子藥物,在小鼠模型中逆轉了神經系統的溶酶體貯積症。文章於二月四日提前發表在美國國家科學院院刊PNAS雜誌的網絡版上。“這一研究爲人們提供了穿越血腦屏障的無創治療方式,將大分子藥物送入腦部治療...
行業資訊;臨牀快報;神經科第二節 急性炎症
...塊狀,着色深。細胞漿內富含中性顆粒,相當於電鏡下的溶酶體。在電鏡下,中性顆粒可分爲嗜苯胺藍顆粒和特異性顆粒兩種。前者又稱嗜天青顆粒,體積較大、電子密度高,約佔全部顆粒的10%~20%。含有酸性水解酶、中性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學