我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵
...李巍研究員共同承擔的北京市自然科學基金項目“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”目前取得又一突破性進展:發現並鑑定了中國首例Hermansky-Pudlak綜合徵1型(簡稱HPS1)。該綜合徵高發于波多黎各西北部地區(1/1800)。亞洲...
醫學教育;校園動態;首都醫科大學遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因
眼皮膚白化病(OCA)是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病,在全世界的流行率約爲1/17000,人羣攜帶率約1/65,爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失,通常伴有畏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組遺傳發育所等在溶酶體運輸機制和白化病研究中取得進展
...Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)的症狀。典型的HPS患者出現眼皮膚白化病、出血傾向等,多於中年期因嚴重的併發症而死亡,是目前已知的白化病中最嚴重的亞型。該研究成果提示KXD1基因可能是人類白化病的一個新致病基因。該研究結...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家稱非洲祖先進化出黑皮膚是預防癌症
...年輕人。但是最新的證據提供了有力的證據,來自非洲的白化病黑人患者承受了最多的紫外線輻射,他們幾乎全部患上了皮膚癌而且很年輕就去世。這項研究表明,位於赤道的非洲各國,至少80%的白化病患者在30歲之前死於皮膚...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關在《醫學遺傳學》教學中培養學生樂學情緒
...眼皮;有酒窩與無酒窩;正常足與扁平足;色覺正常與色盲;白化病與皮膚正常等進行遊戲實驗。在課堂上採用不同性狀的組合方式,請具有相應性狀的學生站立,否則坐下。如有耳垂者站立,無耳垂者坐下;其中能捲舌者繼續站立,不能卷...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第6期頭面部好發哪些皮膚病?
...癬、凍傷、日光性皮炎、慢性日光性皮膚損傷、光線性角化病、光線性肉芽腫、海員皮膚、膠樣粟丘疹、多形性日光疹、外源性光感性皮炎、泥螺日光性皮炎、植物日光性皮炎、青少年春季疹、染髮皮炎、顏面再發性皮...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問第六節 常用近交系動物品系特徵--一、常用近交系小鼠品系特徵
...245日齡以前易引起中度聽覺性痙攣發作,對X線照射高度敏感。老齡鼠可自發澱粉變症。 ⑷癌發生率:肺癌母鼠5-6%(A,A/He)、30%(A/J)。肝癌10.8%(A/He)。乳腺癌繁殖母鼠爲80%(A)、40%(A/He)、25%(A/J)。肺組織對化學致...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學小鼠在生物學研究中的應用
...聲刺激時,可能導致哺乳母鼠神經紊亂,發生食仔現象。溫度過高或多低時,生殖能力下降,嚴重時會發生死亡; 2.對多種毒素和病原體易感,百萬分之一的破傷風毒素能使小鼠死亡; 3.對致癌物敏感,自發性腫瘤多。...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術常用實驗動物介紹
...對傷寒、沙門氏菌、補體C5有抗力,對狂犬病毒有一定的敏感性,對單核細胞增多性利斯特菌敏感,對Calmette-Guerin桿菌有抗力,對綠膿桿菌有較強的敏感性,由於其帶有Hc°等位基因,因此其對新型隱球菌敏感,其它敏感性見於N.N...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;基本實驗技術;實驗技術5-1環境的影響和基因表型效應
...白色。如果把它軀幹部除去一部分毛再放到25ºC以下的溫度下,這部分新長出的毛是黑色的。當然生物有的遺傳性狀十分穩定,如人類的血型,也是受基因控制的,基因型一旦形成,表型就不會改變,不論生活在什麼環境,營...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學