染色體畸變疾病
拼音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分類:內分泌科疾病概述:染色體畸變是因爲先天性染色體數目異常或(和)結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結合而成,因此,受精卵發育形成的體細胞就...
疾病;內分泌科愛德華茲綜合徵
...部肺部、消化道、泌尿道等的多發畸形。鑑別診斷與其他染色體畸變疾病相鑑別,如21-叄體、13-叄體、8-叄體、9-叄體綜合徵,做細胞染色體檢查可助鑑別。治療方案出生時常需復甦術。生活能力低,常出現呼吸暫停,吸吮差,...
疾病;兒科染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學染色體畸變綜合徵
...音:rǎnsètǐjībiànzōnghézhēng英文:chromosomeaberrationsyndrome染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。...
疾病性染色體
拼音:xìngrǎnsètǐ英文:sexchromosome與性別決定有關的染色體。自1902年麥克朗在直翅目昆蟲中首次發現了性染色體後,性別決定就和性染色體緊密聯繫起來。高等動物有明顯的性別差異,某些動物的雌體和雄體的每個細胞裏,都...
生物學全國新生兒疾病篩查工作規劃
...音:quánguóxīnshēngérjíbìngshāichágōngzuòguīhuá《新生兒疾病篩查管理辦法》(以下簡稱《管理辦法》)於2009年2月16日以衛生部第64號部長令發佈。根據《管理辦法》第六條,衛生部組織制定了《全國新生兒疾病篩查工作規劃》...
法規文件染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病染色體組型分析
拼音:rǎnsètǐzǔxíngfēnxī英文:karyotypeanalysis染色體組型分析又叫核型分析。對生物某一個體或某一分類單位(亞種、種等)的體細胞的染色體按一定特徵排列起來的圖象(染色體組型)的分析。一般有四種方法。(1)常規的...
生物學;基因關於疾病預防控制體系建設的若干規定
...5日發佈,自發布之日起施行。第一章總則第一條爲加強疾病預防控制體系建設,提高疾病預防控制和突發公共衛生事件應急處置能力,保障人民身體健康和生命安全,促進社會穩定與經濟發展,特制定本規定。第二條疾病預防...
法規文件等臂染色體
拼音:děngbìrǎnsètǐ等臂染色體(isochromosome)也可以說是一種染色體易位。這是在細胞分裂期間,染色體的着絲粒區在水平方向上發生斷裂,使染色體的兩個臂分開,從而形成兩條等臂染色體。在人類染色體中最常見的等臂染色體...