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海南省漢、黎族人羣缺失型α-地中海貧血的研究
摘要:目的研究海南省漢、黎族人羣中東南亞型缺失（--SEA）、右側缺失（-α3.7）和左側缺失（-α4.2）三種α-地中海貧血缺失突變的攜帶率、基因頻率及基因型的分佈特點。方法應用聚合酶鏈反應（PCR）技術直接篩查海南省漢、黎...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2006年第6卷第9期 -
我國發現世界首例缺失型α地中海貧血突變基因
...分佈廣泛，以α和β地中海貧血最爲常見，前者主要見於東南亞、我國南方和少數非洲地區等地；後者主要高發於地中海地區、東南亞、我國南方、中東等地。李友瓊介紹，對於地中海貧血醫學界尚無有效治療手段，新突變基因...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
P2X7基因多態現象增加肺外結核病的易感性
...傷力。爲確定P2X7多態現象是否與TB危險增加有關，評估在東南亞人羣中即大多數TB發生於東南亞，四種多態現象的發生率，研究人員開展了兩項病例對照隊列研究，測定ATP-介導的分支桿菌殺傷力和凋亡來調查P2X7的功能。結果可...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
HbQuongSze（α125Leu-Pro.CTG→CCG）的基因檢測（附5例報告）
... 目前國際上共有20多種非缺失型α地中海貧血報道，就東南亞和中國南方來說，最常見的非缺失型爲HbConˉstantSpring及HbQuongSze［3］。二者分別與α地貧1相互作用，產生HbH-CS病及HbHQS病，其臨牀表現要比缺失型HbH嚴重，查明非缺失...
合作平臺；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2004年第3卷第12期；臨牀醫學 -
黎族人羣地中海貧血基因篩查方法的探討
...進一步分析（另文討論）。 3討論 地中海貧血在東南亞及我國南方發病率非常高，由於不同程度的α珠蛋白基因缺失使其表型各異，臨牀表現不同，單個或二個α基因的缺失在臨牀上症狀輕微甚至無任何臨牀症狀及血象改...
醫源資料庫；在線期刊；中國熱帶醫學雜誌；2006年第6卷第9期 -
我國科學家發現通過藥物可解決睡眠障礙
...。記者近日從東南大學瞭解到，該校發現細胞黏附分子的缺失導致睡眠障礙，這是兒童孤獨症關聯基因首次被發現參與睡眠調節。失眠的原因多種多樣，有生理的、病理的甚至是情緒的。在科學家看來，作爲一種持續性的、可逆...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
重磅|無創基因檢測寫入我國教科書，爲歷史開篇
...引入美國和西歐，並迅速商業化應用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內無創產前基因檢測主要檢測常見的三大染色體疾病：T21染色體異常（唐氏綜合徵），T18染色體異常（愛德華氏綜合徵）和T13染色體異常（帕陶氏...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
昆明動物所等成功破譯樹鼩基因組
...鼩應用於生物醫藥的系統研究。樹鼩是一種分佈於南亞、東南亞及我國西南地區的小型哺乳類動物。由於其個體較小，繁殖週期較短，養殖成本低以及與靈長類動物近的親緣關係，一直被提議作爲新型實驗動物用於生物醫學研究...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
東南大學最新Neuron文章
...果蠅中的同源物，對於果蠅飛行視覺功能十分關鍵，如果缺失Neurexin，就會由於視紫紅質水平下降，而顯著損傷視覺功能。研究人員發現髮色基團水平下降，會引起視紫紅質成熟缺陷，並且Neurexin也是視黃醇retinoid運輸的必需因子...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
Gap-PCR作爲臨牀α-地中海貧血攜帶者篩查技術的應用評價
...reaction.Blood，1991，78（3）:85354.5肖維威，徐湘民，劉忠英.東南亞缺失型α-地中海貧血的聚合酶鏈快速診斷技術其產前診斷.中華血液學雜誌，2000，21（4）:192-194.6趙永忠，鍾梅，劉忠英，等.PCR技術快速檢測常見缺失型α-地中海貧...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2005年第6卷第6期；論著