第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...蛋白血癥,易出現早期動脈硬化,典型例子是家族性Ⅲ型高脂血症,ε2基因純合子人羣分佈頻率爲1%,家庭性Ⅲ型高脂血症發病率爲一萬人有2~3人,究其原因,ApoE2純合子遺傳因素是主要的,然而還與環境因素等的影響如甲狀腺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第六節 脂蛋白代謝紊亂
...清脂蛋白含量將高脂蛋白血癥進行分型。1967年Fredrickson將高脂血症分爲六型,從生化及遺傳角度考慮,有其不合理的一面,因爲同一型高脂血症可有幾種不同的基因型,臨牀實踐表明,這種分型仍有一定的應用價值,因此,一直...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 遺傳病的預防
...帶有致病遺傳物質的個體。一般包括: ①隱生遺傳雜合子;②顯性遺傳病的未顯者;③表型尚正常的遲發外顯者;④染色體平衡易位的個體。 遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中,雖然許多隱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...肌梗塞可致死,鐮變細胞的變性降低還可引起溶血。HbS純合子(HbSHbS)表現爲鐮形細胞性貧血,雜合子(HbAHbS)表現爲鐮形細胞性狀,大部分無症狀,但也可有輕度慢性貧血。 2)不穩定血紅蛋白病(unstablehemoglobinpathies):已...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎阿託伐他汀鈣
...功用作用雜合子家族性或非家族性高膽固醇血癥和混合性高脂血症,也用於純合子高膽固醇血癥。用法用量可在任何時間單劑量服用,進食或非進食時均可。起始劑量爲10mg,qd,劑量範圍爲10~80mg·d-1。根據治療目標和治療反應...
藥品天地;專業藥學;西藥大全;循環系統用藥;調節血脂藥第三節 載脂蛋白基因的多態性
...異常。載脂蛋白結構基因或其調控區DNA序列的突變引起致高脂血症或早發動脈粥樣硬化已大量見諸於醫學文獻。新的載脂蛋白基因的多態性不斷地被發現。 檢測載脂蛋白基因的遺傳變異通常使用從外周血白細胞中提取的DNA爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第二節 抗氧化劑
...病變消退。可緩解心絞痛,改善缺血性心電圖,還能使純合子家族性高膽固醇血癥患者皮膚及肌腱的黃色瘤明顯縮小。 【體內過程】口服吸收差。用藥後24小時達血藥濃度高峯,1~3天出現最大效應。主要在分佈於脂肪組織...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;藥理學2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...個基因由突變而產生的多種形式之一。貝特森還創用了純合子(homozygote)、雜合子(heterozygote)。一個或幾個座位上的等位基因相同的二倍體或多倍體稱純合子,不同時稱雜合子。 “基因”(Gene)這個名詞是由丹麥的科學...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學家族性高膽固醇血癥性黃瘤病LDL—R基因的突變
...蛋白受體基因未發現突變位點。28例家系成員共確診4例雜合子患者。由此,研究者得出結論,低密度脂蛋白受體基因兩個外顯子的突變可能是導致家族性高膽固醇血癥黃瘤病的原因。作者:
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關辛伐他汀與胺碘酮聯合使用或帶風險
...。據悉,辛伐他汀(Simvastatin)是一種降脂類藥物,適用於高脂血症、冠心病合併高膽固醇血癥患者及患有雜合子家族性高膽固醇血癥的兒童患者。 國家食品藥品監督管理局16日提醒廣大醫務人員、公衆及藥品生產企業警惕辛伐...
藥品天地;專業藥學;藥品不良反應