第二節 突變和選擇
...Aa)都可受到選擇的作用。當選擇對顯性基因A不利時,雜合子Aa和純合子AA都會被淘汰。這樣,基因A最終會從羣體中消失。這時如要達到遺傳平衡,就要靠基因a突變爲基因A來補償。這樣顯性基因突變率可按下列公式求出:v爲突...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性血色沉着症
...的一種常染色體隱性遺傳學紊亂。有血色沉着症基因HFE純合子突變者,從每日飲食中吸收3~4mg鐵,這一比率較正常大2~3倍。正常貯存點變成鐵過載,導致鐵蛋白水平爲正常的10倍。由於沒有機制處理這些過剩,鐵在肝臟,胰腺...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期第二節 遺傳病的預防
...帶有致病遺傳物質的個體。一般包括: ①隱生遺傳雜合子;②顯性遺傳病的未顯者;③表型尚正常的遲發外顯者;④染色體平衡易位的個體。 遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中,雖然許多隱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎基因敲除在腎素-血管緊張素系統研究中的應用
...含有突變基因的性腺細胞,通過雜交便獲得突變基因的純合子和雜合子。基因敲除過程:先克隆ESC靶基因的同源片斷。用限制性內切酶切開其外顯子兩端,插入一個標誌/選擇基因(常用Neo-新黴磷酸轉移酶基因,作爲陽性選擇基...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學二、近交後引起的變化
...noftheterozygosity) 自然界的動植物在遺傳上一般都是雜合子體,故最初培育近交系動物都是取源於雜種,換句話說也就是取源於異型接合體動物。動物的遺傳純度取決於交配動物之間遺傳關係的遠近。因此近交系動物通過長期...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學第二節 再發風險在估計
...風險爲1/2(或50%),因絕大多數患者是顯性基因的雜合子;常染色體隱性遺傳病爲1/4(或25%);X連鎖隱性遺傳病時,若母親爲攜帶者,男孩患病概率爲1/2(或50%),女孩將有1/2概率爲雜合子;父親若爲患者,女孩全部...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。本研究顯示廣州地區男性G6PD缺乏症的發生率爲3.25%,即該地區G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期海洋性貧血有哪些臨牀表現?
...徵的輕重分爲輕型、中間型和重型;而基因型又可分爲純合子和雜合子型。一般重型肯定爲純合子,輕型肯定爲雜合子,而中間型則包含着許多遺傳基礎不同的疾病,包括較輕的純合子及較重的雜合子β海洋性貧血、血紅蛋白H病...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問雜合子和純合子醛固酮合酶基因打斷限鈉小鼠內環境穩定擾亂
2006年12月20日Hypertension.2006Dec;48(6):1151-1159.Epub2006Oct30.34爲確定醛固酮合酶(AS)的表達差異對低鈉膳食反應的影響,研究人員發現在無AS小鼠(AS(-/-)),而不是野生型小鼠,低鈉顯著降低血漿鈉水平,增加鉀水平。而AS(-/-)小鼠給與正常...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...雜合狀態(Aa)時,是否表現出相應的性或遺傳病。若雜合子(Aa)能表現出與顯性基因A有關的性狀或遺傳病時,其遺傳方式稱爲顯性遺傳。 (1)完全顯性遺傳:凡是致病基因雜合狀態(Aa)時,表現出像純合子一樣的顯性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎