無汗性外胚層發育不良綜合徵面部畸形的治療
我們收治無汗性外胚層發育不良綜合徵病人2例,對本病診斷和治療有初步體會,現介紹如下。 1 臨牀資料 本組2例,男性,年齡28、32歲。共同特點:先天性毛髮極其稀疏、質次,隨生長發育而逐漸加重,頭顱有明顯異...
合作平臺;醫學論文;外科論文;整形外科學先天性無牙畸形1例報告
...於部分缺牙型。無牙畸形常伴發汗腺、毛髮、指甲等其他外胚層衍生組織的發育異常,患者可有少汗或無汗,毛髮稀少,皮膚乾燥及面部發育畸形等症狀,稱爲先天性外胚層發育不全綜合徵,有遺傳傾向,並有家族聚集性[1]...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第11期先天性無牙畸形病例報告
先天性無牙畸形又名先天性外胚葉發育不全綜合徵,無汗性外胚葉發育不全綜合徵,是一種罕見的外胚葉發育異常疾患,又具有遺傳性特徵。在臨牀過程中遇到1例姐妹兩人母系隔代遺傳不完全性無牙畸形,報告如下。1病歷摘要...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第6A期新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...真皮層未見典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院診斷:先天性外胚層發育不良症。入院後即給予涼水浴降溫,患兒體溫降至正常。隨後將患兒置於適中溫度,患兒體溫維持正常。2討論先天性外胚層發育不良症是由於外胚層先天性發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期少汗型外胚層發育不良1例
【關鍵詞】外胚層發育不良少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...logicalResearch》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育...
行業資訊;臨牀快報;口腔科罕見部分性無指骨畸形伴拇指慢性化膿性骨髓炎1例報告
...具有顯性遺傳性。文獻報道基因缺陷和環境因素共同干涉外胚層頂嵴的功能,影響中央頂端外胚層嵴信號的發放,導致先天性分裂手畸形。Crackower等認爲,本畸形的發生是由DLX1和DLX2突變引起的。本病X線表現具有特殊性,手部畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2012年第9卷第1期骨與關節影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...第二節石骨症 第三節假性軟骨發育不全 第四節軟骨外胚層發育異常 第五節成骨不全 第六節晚發性脊柱骨骺發育不良 第七節晚發性脊柱骨骺發育不良伴進行性骨關節病 第八節多發性骨骺發育不良 第九節幹骺發育不...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...(ghostteeth)[4]。1.3先天性缺牙(Congenitalabsence)1.3.1非綜合徵型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病,是與定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關;少數牙缺失[6]是常染色體顯性遺傳,定位於4p16.4上的homeobox基因...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期第二十二章 消化系統和呼吸系統的發生--一、消化系統的發生
...面上皮。 第3對咽囊的腹側份上皮及與其相對的鰓溝外胚層上皮增生,形成左右兩條細胞索。細胞索向胚體尾端伸長,其末端抵達胚體胸腔並增生變大。左右兩個膨大的細胞團相互癒合,形成胸腺原基,細胞索的根部則退化...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學