家族性載脂蛋白B100缺陷症
...ega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。正常血漿脂蛋白的分解代謝主要受其所含載脂蛋白的影響,由於LDL中的載脂蛋白(apolipoprotein...
疾病;心血管內科;高脂血症內分泌眼球突出症
...償性促甲狀腺素增多。眼球突出,眼瞼及結膜水腫,基礎代謝率低於正常。2.甲狀腺內分泌素增多,基礎代謝亢進。正常情況下,甲狀腺素和促甲腺素之間,通過反饋作用而達到平衡,作甲狀腺部分切除後其功能減退,削弱了對...
疾病先天性代謝異常
...xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也...
生物學佝僂病和骨質軟化症
...基質(類骨質或骨樣組織)不能正常地完成骨礦化的一種代謝性骨病。發生在成人者稱骨質軟化症,發生在嬰幼兒和兒童者稱佝僂病。從病因和發病機制上看兩者是完全相同的,只是在不同年齡階段表現出不同的臨牀特徵而已。...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病新生兒低血糖症與高血糖症
...持續或反覆驚磀發作可引起嚴重的中樞神經使腦細胞能量代謝障礙、腦細胞腫脹、軟化、壞死,臨牀上出現智力低下、腦癱等神經系統後遺症。高血糖症主要爲醫源性利尿、脫水、休克及顱內出血,同樣可引起腦損害。因此如何...
疾病骨質軟化症與佝僂病
...基質(類骨質或骨樣組織)不能正常地完成骨礦化的一種代謝性骨病。發生在成人者稱骨質軟化症,發生在嬰幼兒和兒童者稱佝僂病。從病因和發病機制上看兩者是完全相同的,只是在不同年齡階段表現出不同的臨牀特徵而已。...
疾病遺傳性代謝缺陷病
...器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程,這種過程的每一步驟都有由多肽和(或)蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與,當編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變、不能合成或合成了無活性...
疾病;內分泌科家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢,而其LDL受體功能正常,推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。疾病描述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研...
心血管內科;內分泌科;疾病醛固酮缺乏症
...期起病,可有嚴重的失水、低鈉血症、嘔吐、高鉀血症及代謝性酸中毒。疾病描述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又稱爲低醛固酮血症(hypoaldosteronism),是由於醛固酮(aldosterone,ALD)分泌減少或者外周作用缺陷所致的一種內分泌疾...
疾病;內分泌科無機磷酸鹽
...劑(口服Mg、Ca、Al)、腎上腺糖皮質激素、嘔吐、胃液吸引(代謝性鹼中毒)。③由腎丟失:A.腎小管損害:Fanconi綜合徵(腎病-糖尿性侏儒症伴低血磷性佝僂病)、腎移植後(含繼發性甲狀旁腺功能亢進症、腎上腺糖皮質激素過剩)維生素...
化驗及醫學檢查